Detalles de la búsqueda
1.
Targeted resequencing identifies PTCH1 as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network.
Genome Res
; 26(4): 474-85, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26893459
2.
Genetic characterization of congenital tufting enteropathy: epcam associated phenotype and involvement of SPINT2 in the syndromic form.
Hum Genet
; 133(3): 299-310, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24142340
3.
Acro-osteolysis, keloid like-lesions, distinctive facial features, and overgrowth: two newly recognized patients with premature aging syndrome, Penttinen type.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1786-91, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23720404
4.
[From congenital glaucoma to chronic open angle glaucoma in adulthood: a clinical and genetic continuum]. / Du glaucome congénital au glaucome chronique de l'adulte: un continuum clinique et génétique.
Bull Acad Natl Med
; 197(1): 133-9; discussion 140-1, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24672985
5.
TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 84(4): 493-8, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19327736
6.
[Light pollution]. / Pollution lumineuse.
Rev Prat
; 72(2): 141-146, 2022 02.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35289519
7.
Carotid artery dissection revealed by an oculosympathetic spasm.
J Emerg Med
; 39(5): 586-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18455904
8.
[Under cover penetrating keratoplasty: a safer technique, especially for children]. / La kératoplastie transfixiante à ciel fermé, technique de sécurité dans certaines greffes de cornée, en particulier chez l'enfant.
Bull Acad Natl Med
; 194(2): 409-13; discussion 413-4, 2010 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21166128
9.
Population history and infrequent mutations: how old is a rare mutation? GUCY2D as a worked example.
Eur J Hum Genet
; 16(1): 115-23, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17684531
10.
Spectrum of NPHP6/CEP290 mutations in Leber congenital amaurosis and delineation of the associated phenotype.
Hum Mutat
; 28(4): 416, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17345604
11.
Mutations in LCA5 are an uncommon cause of Leber congenital amaurosis (LCA) type II.
Hum Mutat
; 28(12): 1245, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000884
12.
Comprehensive survey of mutations in RP2 and RPGR in patients affected with distinct retinal dystrophies: genotype-phenotype correlations and impact on genetic counseling.
Hum Mutat
; 28(1): 81-91, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16969763
13.
Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities.
Mol Vis
; 13: 511-23, 2007 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17417613
14.
Nonpenetrating external trabeculectomy for congenital glaucoma: a retrospective study.
Ophthalmology
; 114(11): 1994-9, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17980742
15.
[Organic causes of bad visual development in the child]. / Causes organiques de mauvais développement visuel chez l'enfant.
Rev Prat
; 57(18): 2033-8, 2007 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18326437
16.
Identification of the first intragenic deletion of the PITX2 gene causing an Axenfeld-Rieger Syndrome: case report.
BMC Med Genet
; 7: 82, 2006 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17134502
17.
Eight previously unidentified mutations found in the OA1 ocular albinism gene.
BMC Med Genet
; 7: 41, 2006 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16646960
18.
Identification of four new PITX2 gene mutations in patients with Axenfeld-Rieger syndrome.
Mol Vis
; 12: 1448-60, 2006 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17167399
19.
[Importance of new examinations in the management of visual impairment]. / Importance des nouveaux examens dans la prise en charge des altérations de la fonction visuelle.
Rev Prat
; 61(9): 1274-5, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22308819
20.
Recurrent lacrimal gland choristoma of the ciliary body in an infant mimicking a medulloepithelioma.
Eur J Ophthalmol
; 26(6): e145-e148, 2016 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27173894