Detalles de la búsqueda
1.
The power of the Mediator complex-Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum of MED12-related disorders.
Clin Genet
; 94(5): 450-456, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30006928
2.
Human Ring Chromosomes - New Insights for their Clinical Significance.
Balkan J Med Genet
; 16(1): 13-20, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24265580
3.
Parental origin of de novo cytogenetically balanced reciprocal non-Robertsonian translocations.
Cytogenet Genome Res
; 136(4): 242-5, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22516930
4.
Mosaic trisomy 21/monosomy 21 in a living female infant.
Cytogenet Genome Res
; 125(1): 26-32, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19617693
5.
Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34.
Clin Genet
; 85(5): 498-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23763483
6.
Novel SLC9A6 mutations in two families with Christianson syndrome.
Clin Genet
; 83(6): 596-7, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22931061
7.
Specific transcriptional changes in human fetuses with autosomal trisomies.
Cytogenet Genome Res
; 119(3-4): 171-84, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18253026
8.
De novostructural chromosomal imbalances: molecular cytogenetic characterization of partial trisomies.
Cytogenet Genome Res
; 114(3-4): 342-50, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16954677
9.
Small supernumerary marker chromosomes--progress towards a genotype-phenotype correlation.
Cytogenet Genome Res
; 112(1-2): 23-34, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16276087
10.
Dominant transmission of prepubertal gynecomastia due to serum estrone excess: hormonal, biochemical, and genetic analysis in a large kindred.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(1): 484-92, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15483104
11.
Large deletions play a minor but essential role in congenital coagulation factor VII and X deficiencies.
Hamostaseologie
; 35 Suppl 1: S36-42, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26540129
12.
Partial tetrasomy 12pter-12p12.3 in a girl with Pallister-Killian syndrome: extraordinary finding of an analphoid, inverted duplicated marker.
Eur J Hum Genet
; 9(8): 572-6, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11528501
13.
A complex chromosomal rearrangement with a translocation 4;10;14 in a fertile male carrier: ascertainment through an offspring with partial trisomy 14q13-->q24.1 and partial monosomy 4q27-->q28 [corrected].
Cytogenet Genome Res
; 103(1-2): 17-23, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15004458
14.
Mirror-image asymmetry in monozygotic twins with kabuki syndrome.
Mol Syndromol
; 3(2): 94-7, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23326255
15.
Rare case of De Novo interstitial deletion 2q13q21: clinical, cytogenetic, and molecular studies.
Am J Med Genet
; 92(2): 153-4, 2000 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10797442
16.
Efficient in vitro generation of adult multipotent cells from mobilized peripheral blood CD133+ cells.
Cell Prolif
; 41(1): 12-27, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18211283
17.
Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in patients with a 45,X/46,X,+mar karyotype - 17 new cases and a review of the literature.
Sex Dev
; 1(6): 353-62, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18391547
18.
Retrospective diagnosis of trisomy 15 in formalin-fixed, paraffin-embedded placental tissue in a newborn girl with Prader-Willi syndrome.
Prenat Diagn
; 20(11): 914-6, 2000 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11113895
19.
[Microdeletion 22q11.2. A too rarely diagnosed genetic change in psychiatric illnesses]. / Mikrodeletion 22q11.2. Eine zu selten diagnostizierte genetische Veränderung bei psychiatrischen Erkrankungen.
Nervenarzt
; 73(5): 452-7, 2002 May.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-12078024
20.
A second case of inv(4)pat with both recombinants in the offspring: rec dup(4q) in a girl with Wolf-Hirschhorn syndrome and rec dup(4p).
Cytogenet Cell Genet
; 91(1-4): 85-9, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11173836