Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 654-664, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695111
2.
RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia.
Eur J Neurol
; 29(7): 2156-2161, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35253317
3.
A Gain-of-Function Variant in Dopamine D2 Receptor and Progressive Chorea and Dystonia Phenotype.
Mov Disord
; 36(3): 729-739, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200438
4.
Screening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patients.
Mov Disord
; 29(9): 1193-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24408567
5.
RFC1 repeat expansions in downbeat nystagmus syndromes: frequency and phenotypic profile.
J Neurol
; 271(5): 2886-2892, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38381176
6.
A GGC-repeat expansion in ZFHX3 encoding polyglycine causes spinocerebellar ataxia type 4 and impairs autophagy.
Nat Genet
; 56(6): 1080-1089, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38684900
7.
Multiomic ALS signatures highlight subclusters and sex differences suggesting the MAPK pathway as therapeutic target.
Nat Commun
; 15(1): 4893, 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849340
8.
Frequency and Phenotype of RFC1 Repeat Expansions in Bilateral Vestibulopathy.
Neurology
; 101(10): e1001-e1013, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460231
9.
A high-throughput resequencing microarray for autosomal dominant spastic paraplegia genes.
Neurogenetics
; 13(3): 215-27, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22552817
10.
Mutations in CIZ1 are not a major cause for dystonia in Germany.
Mov Disord
; 30(5): 740-3, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778706
11.
Short-read genome sequencing allows 'en route' diagnosis of patients with atypical Friedreich ataxia.
J Neurol
; 270(8): 4112-4117, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119371
12.
Next generation sequencing of the clonal IGH rearrangement detects ongoing mutations and interfollicular trafficking in in situ follicular neoplasia.
PLoS One
; 12(6): e0178503, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640838
13.
Multisystemic neurodegeneration caused by biallelic pentanucleotide expansions in RFC1.
Parkinsonism Relat Disord
; 95: 54-56, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35030450
14.
Next-generation sequencing in X-linked intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1513-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25649377
15.
X-linked intellectual disability type Nascimento is a clinically distinct, probably underdiagnosed entity.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 146, 2013 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24053514
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