Detalles de la búsqueda
1.
CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.
Hum Mutat
; 38(10): 1297-1315, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28603918
2.
Relationship of non-visualization of the fetal gallbladder and amniotic fluid digestive enzymes analysis to outcome.
Prenat Diagn
; 32(5): 423-6, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495616
3.
Nonvisualization of fetal gallbladder increases the risk of cystic fibrosis.
Prenat Diagn
; 32(1): 21-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22052729
4.
Focus on cystic fibrosis and other disorders evidenced in fetuses with sonographic finding of echogenic bowel: 16-year report from Brittany, France.
Am J Obstet Gynecol
; 203(6): 592.e1-6, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20932506
5.
Time trends in birth incidence of cystic fibrosis in two European areas: data from newborn screening programs.
J Pediatr
; 152(1): 25-32, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18154893
6.
Paternity in men with cystic fibrosis: a retrospective survey in France.
J Cyst Fibros
; 5(4): 215-21, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16627013
7.
Highlighting the impact of cascade carrier testing in cystic fibrosis families.
J Cyst Fibros
; 15(4): 452-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27013383
8.
Misprocessing of the CFTR protein leads to mild cystic fibrosis phenotype.
Hum Mutat
; 25(4): 360-71, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15776432
9.
Genotype-phenotype relationship for five CFTR mutations frequently identified in western France.
J Cyst Fibros
; 3(4): 259-63, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15698945
10.
Cystic fibrosis at the Reunion Island (France): spectrum of mutations and genotype-phenotype for the Y122X mutation.
J Cyst Fibros
; 3(3): 185-8, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15463906
11.
Cascade testing in families of carriers identified through newborn screening in Western Brittany (France).
J Cyst Fibros
; 12(4): 338-44, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23273514
12.
Evidence for decline in the incidence of cystic fibrosis: a 35-year observational study in Brittany, France.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 14, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22380742
13.
Pulmonary outcome differences in U.S. and French cystic fibrosis cohorts diagnosed through newborn screening.
J Cyst Fibros
; 9(1): 44-50, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19926349
14.
Prenatal diagnosis of cystic fibrosis: the 18-year experience of Brittany (western France).
Prenat Diagn
; 28(3): 197-202, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18240337
15.
Clinical changes of patients with cystic fibrosis during transition from pediatric to adult care.
J Adolesc Health
; 43(5): 459-65, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18848674
16.
Spatial and temporal distribution of cystic fibrosis and of its mutations in Brittany, France: a retrospective study from 1960.
Hum Genet
; 111(3): 247-54, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12215837
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