Detalles de la búsqueda
1.
De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females.
Mol Psychiatry
; 23(2): 222-230, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27550844
2.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34782607
3.
Congenital methaemoglobinaemia in a 61-year-old patient with normal haemoglobin levels.
Neth J Med
; 76(4): 194-197, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29845943
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