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1.
Delineating genotype and parent-of-origin effect on the phenotype in MSH6-associated Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(5): e23237, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38722212
2.
Large- and medium-sized arterial aneurysms in two patients with SMAD4-related juvenile polyposis syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63605, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38752492
3.
Long-term outcome of high-grade serous carcinoma established in risk-reducing salpingo-oophorectomy specimens in asymptomatic BRCA1/2 germline pathogenic variant carriers.
Gynecol Oncol
; 187: 198-203, 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38795508
4.
Diagnostic yield of a risk model versus faecal immunochemical test only: a randomised controlled trial in a colorectal cancer screening programme.
Br J Cancer
; 129(5): 791-796, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468570
5.
Discordant Staining Patterns and Microsatellite Results in Tumors of MSH6 Pathogenic Variant Carriers.
Mod Pathol
; 36(9): 100240, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307877
6.
Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Clin Genet
; 100(6): 692-702, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463354
7.
No Pathogenic DICER1 Gene Variants in a Cohort Study of 28 Children With Congenital Pulmonary Airway Malformation.
J Pediatr Surg
; 59(3): 459-463, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989646
8.
High anaplastic lymphoma kinase immunohistochemical staining in neuroblastoma and ganglioneuroblastoma is an independent predictor of poor outcome.
Am J Pathol
; 180(3): 1223-1231, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22203052
9.
A novel and fast normalization method for high-density arrays.
Stat Appl Genet Mol Biol
; 11(4)2012 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22850064
10.
A large family with MSH3-related polyposis.
Fam Cancer
; 22(1): 49-54, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675019
11.
A randomized experimental study to test the effects of discussing uncertainty during cancer genetic counseling: different strategies, different outcomes?
Eur J Hum Genet
; 29(5): 789-799, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437034
12.
Downregulation of Axl in non-MYCN amplified neuroblastoma cell lines reduces migration.
Gene
; 521(1): 62-8, 2013 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523856
13.
Epigenetic drug combination induces genome-wide demethylation and altered gene expression in neuro-ectodermal tumor-derived cell lines.
Cell Oncol (Dordr)
; 36(5): 351-62, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23864224
14.
Anaplastic lymphoma kinase (ALK) inhibitor response in neuroblastoma is highly correlated with ALK mutation status, ALK mRNA and protein levels.
Cell Oncol (Dordr)
; 34(5): 409-17, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21625996
15.
Dilation of the Aorta Ascendens Forms Part of the Clinical Spectrum of HCN4 Mutations.
J Am Coll Cardiol
; 67(19): 2313-2315, 2016 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27173043
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