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1.
Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(2): 395-402, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353022
2.
The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet
; 104(4): 749-757, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905398
3.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976099
4.
PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.
Genet Med
; 21(12): 2807-2814, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31164752
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