Detalles de la búsqueda
1.
Growth charts for Marfan syndrome in the Netherlands and analysis of genotype-phenotype relationships.
Am J Med Genet A
; 191(2): 479-489, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380655
2.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 24(10): 2112-2122, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053285
3.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032985
4.
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease-causing variants in a Dutch-French cohort and first report of a homozygous patient.
Clin Genet
; 97(5): 723-730, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898322
5.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 26(2): 101024, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38085215
6.
Results of next-generation sequencing gene panel diagnostics including copy-number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders.
Hum Mutat
; 39(9): 1173-1192, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907982
7.
Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Comprehensive Natural History Study in a Dutch National Cohort of 142 Patients.
Circ Genom Precis Med
; : e003978, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38623759
8.
Surveillance and monitoring in vascular Ehlers-Danlos syndrome in European Reference Network For Rare Vascular Diseases (VASCERN).
Eur J Med Genet
; 65(9): 104557, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779834
9.
Two sibs with Bardet-Biedl syndrome due to mutations in BBS12: no clues for modulation by a third mutation in BBS10.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2666-9, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20827784
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