Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in MINAR2 encoding membrane integral NOTCH2-associated receptor 2 cause deafness in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2204084119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727972
2.
Dispersed DNA variants underlie hearing loss in South Florida's minority population.
Hum Genomics
; 17(1): 103, 2023 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37996878
3.
Identification of novel MYH14 variants in families with autosomal dominant sensorineural hearing loss.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63563, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352997
4.
Genome sequencing identifies coding and non-coding variants for non-syndromic hearing loss.
J Hum Genet
; 68(10): 657-669, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217689
5.
Dysfunction of GRAP, encoding the GRB2-related adaptor protein, is linked to sensorineural hearing loss.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(4): 1347-1352, 2019 01 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30610177
6.
FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1286-1297, 2019 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561639
7.
A truncating CLDN9 variant is associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss.
Hum Genet
; 138(10): 1071-1075, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31175426
8.
Novel variant p.E269K confirms causative role of PLS1 mutations in autosomal dominant hearing loss.
Clin Genet
; 96(6): 575-578, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31432506
9.
Adams-Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2246-2251, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368252
10.
ROR1 is essential for proper innervation of auditory hair cells and hearing in humans and mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(21): 5993-8, 2016 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27162350
11.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29924900
12.
MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss.
Hum Genet
; 137(6-7): 479-486, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29982980
13.
FAM65B is a membrane-associated protein of hair cell stereocilia required for hearing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(27): 9864-8, 2014 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24958875
14.
Spectrum of DNA variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple continents.
Hum Genet
; 135(8): 953-61, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27344577
15.
Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort.
Genet Med
; 18(4): 364-71, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26226137
16.
Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like, cause moderate sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 91(5): 872-82, 2012 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23122586
17.
Novel mutations confirm that COL11A2 is responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss DFNB53.
Mol Genet Genomics
; 290(4): 1327-34, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25633957
18.
Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome, characterized by intellectual disability, skeletal malformations, and macrodontia.
Am J Hum Genet
; 89(2): 289-94, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21782149
19.
Mannan-binding lectin-associated serine protease (MASP)-1 is crucial for lectin pathway activation in human serum, whereas neither MASP-1 nor MASP-3 is required for alternative pathway function.
J Immunol
; 189(8): 3957-69, 2012 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22966085
20.
Genetic heterogeneity in hereditary hearing loss: Potential role of kinociliary protein TOGARAM2.
Eur J Hum Genet
; 32(6): 639-646, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38374469