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Genetic spectrum in a Canadian cohort of apparently sporadic pheochromocytomas and paragangliomas: New data on multigene panel retesting over time.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 96(6): 803-811, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750850
2.
Pheochromocytomas are diagnosed incidentally and at older age in neurofibromatosis type 1.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 86(3): 332-339, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27787920
3.
Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4.
Am J Hum Genet
; 87(1): 40-51, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598275
4.
Mosaic tetrasomy 5p resulting from an isochromosome 5p marker chromosome: case report and review of literature.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 406-11, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22247041
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Isolated Pheochromocytoma in a 73-Year-Old Man With No Clinical Manifestations of Type 1 Neurofibromatosis Carrying an Unsuspected Deletion of the Entire NF1 Gene.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 10: 546, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31551924
6.
JAK2 V617F positive polycythemia Vera in a child with neurofibromatosis type I.
Pediatr Blood Cancer
; 51(5): 689-91, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18623221
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A SDHC Founder Mutation Causes Paragangliomas (PGLs) in the French Canadians: New Insights on the SDHC-Related PGL.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(12): 4710-4718, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27700540
8.
Hereditary renal cell carcinoma associated with von Hippel-Lindau disease: a description of a Nova Scotia cohort.
Can Urol Assoc J
; 3(1): 32-6, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19293973
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