Detalles de la búsqueda
1.
Two Single Nucleotide Deletions in the ABCD1 Gene Causing Distinct Phenotypes of X-Linked Adrenoleukodystrophy.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983033
2.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982611
3.
Clinical, genetic, and structural basis of congenital adrenal hyperplasia due to 11ß-hydroxylase deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(10): E1933-E1940, 2017 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28228528
4.
Testicular adrenal rest tumors in congenital adrenal hyperplasia-cross-sectional study of 51 Croatian male patients.
Eur J Pediatr
; 176(10): 1393-1404, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28879515
5.
Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
J Am Soc Nephrol
; 27(2): 604-14, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26047794
6.
Genotype-phenotype correlation in 1,507 families with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(7): 2611-6, 2013 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359698
7.
Incidence of type 1 diabetes mellitus in 0 to 14-yr-old children in Croatia--2004 to 2012 study.
Pediatr Diabetes
; 16(6): 448-53, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25080870
8.
Primary hypothyroidism and nipple hypoplasia in a girl with Wolcott-Rallison syndrome.
Eur J Pediatr
; 173(4): 529-31, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24194294
9.
Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).
Nat Genet
; 37(12): 1345-50, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16311597
10.
Fertility and sexual activity in patients with Triple A syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1357084, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544685
11.
Relative Frequency of Islet Autoimmunity in Children and Adolescents with Autoimmune Thyroid Disease
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(4): 348-355, 2023 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37074226
12.
The prevalence and genotype of 21-hydroxylase deficiency in the Croatian Romani population.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1170449, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37324261
13.
Croatia Needs a Gender Incongruence Diagnosis for Prepubertal Children.
Arch Sex Behav
; 46(8): 2507-2508, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27896566
14.
Long-term clinical follow-up and molecular genetic findings in eight patients with triple A syndrome.
Eur J Pediatr
; 171(10): 1453-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22538409
15.
Two siblings with triple A syndrome and novel mutation presenting as hereditary polyneuropathy.
Eur J Pediatr
; 170(3): 393-6, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20931227
16.
[Low doses of sulphonyluria as a successful replacement for insulin therapy in a patient with neonatal diabetes due to a mutation of KCNJ11 gene encoding Kir6.2]. / Niske doze sulfonilureje kao uspjesna zamjena za inzulin u lijecenju neonatalnog dijabetesa uzrokovanog aktivirajucom mutacijom Kir6.2.
Lijec Vjesn
; 132(3-4): 90-3, 2010.
Artículo
en Hr
| MEDLINE | ID: mdl-20540435
17.
[Marden-Walker syndrome--a case report]. / Marden-Walkerov sindrom--prikaz bolesnice.
Lijec Vjesn
; 131(7-8): 203-6, 2009.
Artículo
en Hr
| MEDLINE | ID: mdl-19769282
18.
Report of fertility in a woman with a predominantly 46,XY karyotype in a family with multiple disorders of sexual development.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(1): 182-9, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18000096
19.
The effect of 17 years of increased salt iodization on the prevalence and nature of goiter in Croatian schoolchildren.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 31(9): 995-1000, 2018 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055100
20.
Human Leukocyte Antigen class II polymorphisms among Croatian patients with type 1 diabetes and autoimmune polyglandular syndrome type 3 variant.
Gene
; 674: 93-97, 2018 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29958949