Detalles de la búsqueda
1.
SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2822-2839, 2019 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30698748
2.
One-hour universal protocol for mouse genotyping.
Muscle Nerve
; 61(6): 801-807, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32086834
3.
Genetic Evidence That Captured Retroviral Envelope syncytins Contribute to Myoblast Fusion and Muscle Sexual Dimorphism in Mice.
PLoS Genet
; 12(9): e1006289, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27589388
4.
Antisense targeting of 3' end elements involved in DUX4 mRNA processing is an efficient therapeutic strategy for facioscapulohumeral dystrophy: a new gene-silencing approach.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1468-78, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26787513
5.
Targeting the Polyadenylation Signal of Pre-mRNA: A New Gene Silencing Approach for Facioscapulohumeral Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 19(5)2018 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29751519
6.
Nuclear protein spreading: implication for pathophysiology of neuromuscular diseases.
Hum Mol Genet
; 23(15): 4125-33, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24659496
7.
DUX4 and DUX4 downstream target genes are expressed in fetal FSHD muscles.
Hum Mol Genet
; 23(1): 171-81, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23966205
8.
Segregation between SMCHD1 mutation, D4Z4 hypomethylation and Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy: a case report.
BMC Med Genet
; 17(1): 66, 2016 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27634379
9.
Correlation between low FAT1 expression and early affected muscle in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 78(3): 387-400, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26018399
10.
Deregulation of the protocadherin gene FAT1 alters muscle shapes: implications for the pathogenesis of facioscapulohumeral dystrophy.
PLoS Genet
; 9(6): e1003550, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23785297
11.
Dysregulation of 4q35- and muscle-specific genes in fetuses with a short D4Z4 array linked to facio-scapulo-humeral dystrophy.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4206-14, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23777630
12.
Generation of isogenic D4Z4 contracted and noncontracted immortal muscle cell clones from a mosaic patient: a cellular model for FSHD.
Am J Pathol
; 181(4): 1387-401, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22871573
13.
Muscle hypertrophy driven by myostatin blockade does not require stem/precursor-cell activity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(18): 7479-84, 2009 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19383783
14.
Gene Editing to Tackle Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.
Front Genome Ed
; 4: 937879, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35910413
15.
Transiently expressed CRISPR/Cas9 induces wild-type dystrophin in vitro in DMD patient myoblasts carrying duplications.
Sci Rep
; 12(1): 3756, 2022 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35260651
16.
The Neurotoxicity of Vesicles Secreted by ALS Patient Myotubes Is Specific to Exosome-Like and Not Larger Subtypes.
Cells
; 11(5)2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35269468
17.
Muscle cells of sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients secrete neurotoxic vesicles.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(2): 1385-1402, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35194965
18.
Combination of myostatin pathway interference and dystrophin rescue enhances tetanic and specific force in dystrophic mdx mice.
Mol Ther
; 18(5): 881-7, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20104211
19.
Exosomes in Ageing and Motor Neurone Disease: Biogenesis, Uptake Mechanisms, Modifications in Disease and Uses in the Development of Biomarkers and Therapeutics.
Cells
; 10(11)2021 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34831153
20.
RIPK3-mediated cell death is involved in DUX4-mediated toxicity in facioscapulohumeral dystrophy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 12(6): 2079-2090, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34687171