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1.
Characteristics of patients with familial Mediterranean fever in Denmark: a retrospective nationwide register-based cohort study.
Scand J Rheumatol
; 49(6): 489-497, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32608308
2.
Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes-Investigation of a Danish cohort and review of the literature.
Clin Genet
; 95(2): 221-230, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29023665
3.
Lecocytes mutation load declines with age in carriers of the m.3243A>G mutation: A 10-year Prospective Cohort.
Clin Genet
; 93(4): 925-928, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29266179
4.
Osteogenesis imperfecta and the teeth, eyes, and ears-a study of non-skeletal phenotypes in adults.
Osteoporos Int
; 29(12): 2781-2789, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30143849
5.
Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome.
Acta Neurol Scand
; 137(5): 452-461, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29635721
6.
Skeletal phenotypes in adult patients with osteogenesis imperfecta-correlations with COL1A1/COL1A2 genotype and collagen structure.
Osteoporos Int
; 27(11): 3331-3341, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27256333
7.
Mitochondrial dysfunction and risk of cancer.
Br J Cancer
; 112(6): 1134-40, 2015 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25742477
8.
Successful treatment with dupilumab of an adult with Netherton syndrome.
Clin Exp Dermatol
; 45(7): 915-917, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32472705
9.
Risk of cancer in relatives of patients with myotonic dystrophy: a population-based cohort study.
Eur J Neurol
; 21(9): 1192-7, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24838088
10.
Ocular, bulbar, limb, and cardiopulmonary involvement in oculopharyngeal muscular dystrophy.
Acta Neurol Scand
; 130(2): 125-30, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24611576
11.
Hereditary spastic paraplegia is not associated with C9ORF72 repeat expansions in a Danish cohort.
Spinal Cord
; 52(1): 77-9, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24126854
12.
Corticobasal and ataxia syndromes widen the spectrum of C9ORF72 hexanucleotide expansion disease.
Clin Genet
; 83(3): 279-83, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22650353
13.
Mutations in PCDH21 cause autosomal recessive cone-rod dystrophy.
J Med Genet
; 47(10): 665-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20805371
14.
McArdle disease: a clinical review.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(11): 1182-8, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20861058
15.
Four novel PDHA1 mutations in pyruvate dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S235-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19517265
16.
Short- and long-term effects of endurance training in patients with mitochondrial myopathy.
Eur J Neurol
; 16(12): 1336-9, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19486129
17.
Primary failure of eruption of teeth in two siblings with a novel mutation in the PTH1R gene.
Eur Arch Paediatr Dent
; 20(3): 295-300, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30904994
18.
Xanthurenic aciduria due to a mutation in KYNU encoding kynureninase.
J Inherit Metab Dis
; 30(2): 248-55, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17334708
19.
Molecular dissection of interactions between Rad51 and members of the recombination-repair group.
Mol Cell Biol
; 21(3): 966-76, 2001 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-11154282
20.
Individual pharmacokinetic variation leads to underdosing of ciprofloxacin in some cystic fibrosis patients.
Pediatr Pulmonol
; 52(3): 319-323, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28221736