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1.
Symptoms before and after COVID-19: a population and case-control study using prospective data.
Eur Respir J
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575161
2.
Randomised trial of genetic testing and targeted intervention to prevent the development and progression of Paget's disease of bone.
Ann Rheum Dis
; 83(4): 529-536, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123339
3.
The ATM Ser49Cys Variant Effects ATM Function as a Regulator of Oncogene-Induced Senescence.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38338943
4.
Germline ERBB3 mutation in familial non-small-cell lung carcinoma: expanding ErbB's role in oncogenesis.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2393-2401, 2021 11 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34274969
5.
Long-COVID fatigue is not predicted by pre-pandemic plasma IL-6 levels in mild COVID-19.
Inflamm Res
; 72(5): 947-953, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36995412
6.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36194927
7.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33276377
8.
ACE2 expression in adipose tissue is associated with cardio-metabolic risk factors and cell type composition-implications for COVID-19.
Int J Obes (Lond)
; 46(8): 1478-1486, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35589964
9.
Concordance of B- and T-cell responses to SARS-CoV-2 infection, irrespective of symptoms suggestive of COVID-19.
J Med Virol
; 94(11): 5217-5224, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35864567
10.
The impact of Marfan syndrome on an Aboriginal Australian family: 'I don't like it as much as I don't like cancer'.
J Genet Couns
; 31(3): 620-630, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34713948
11.
PET detectives: Molecular imaging for phaeochromocytomas and paragangliomas in the genomics era.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 95(1): 13-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33296100
12.
Anxiety and depression symptoms after COVID-19 infection: results from the COVID Symptom Study app.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(12): 1254-1258, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34583944
13.
A family with partially penetrant multicentric carpotarsal osteolysis due to gonadal mosaicism: First reported case.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2477-2481, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988298
14.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
15.
Mutations in MAP3K7 that Alter the Activity of the TAK1 Signaling Complex Cause Frontometaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 99(2): 392-406, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27426733
16.
Comprehensive genetic screening: The prevalence of maturity-onset diabetes of the young gene variants in a population-based childhood diabetes cohort.
Pediatr Diabetes
; 20(1): 57-64, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30191644
17.
Bayesian approach to determining penetrance of pathogenic SDH variants.
J Med Genet
; 55(11): 729-734, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201732
18.
HLA and KIR Associations of Cervical Neoplasia.
J Infect Dis
; 218(12): 2006-2015, 2018 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30099516
19.
Identification of a novel locus on chromosome 2q13, which predisposes to clinical vertebral fractures independently of bone density.
Ann Rheum Dis
; 77(3): 378-385, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29170203
20.
Characterization of Normal Murine Carpal Bone Development Prompts Re-Evaluation of Pathologic Osteolysis as the Cause of Human Carpal-Tarsal Osteolysis Disorders.
Am J Pathol
; 187(9): 1923-1934, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28675805