Detalles de la búsqueda
1.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain
; 147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38735647
2.
Deciphering the genetic architecture and ethnographic distribution of IRD in three ethnic populations by whole genome sequence analysis.
PLoS Genet
; 17(10): e1009848, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34662339
3.
Enhanced S-cone Syndrome, a Mini-review.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 189-194, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440033
4.
Tissue-specific genotype-phenotype correlations among USH2A-related disorders in the RUSH2A study.
Hum Mutat
; 43(5): 613-624, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35266249
5.
Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2218-2239, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504085
6.
VALIDATION OF A DEEP LEARNING-BASED ALGORITHM FOR SEGMENTATION OF THE ELLIPSOID ZONE ON OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY IMAGES OF AN USH2A-RELATED RETINAL DEGENERATION CLINICAL TRIAL.
Retina
; 42(7): 1347-1355, 2022 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35174801
7.
Auditory and olfactory findings in patients with USH2A-related retinal degeneration-Findings at baseline from the rate of progression in USH2A-related retinal degeneration natural history study (RUSH2A).
Am J Med Genet A
; 185(12): 3717-3727, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34331386
8.
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS DUE TO CEP290 MUTATIONS-SEVERE VISION IMPAIRMENT WITH A HIGH UNMET MEDICAL NEED: A Review.
Retina
; 41(5): 898-907, 2021 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33595255
9.
ABUNDANCE AND MULTIMODAL VISIBILITY OF SOFT DRUSEN IN EARLY AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION: A Clinicopathologic Correlation.
Retina
; 40(8): 1644-1648, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32568988
10.
A mutation in IFT43 causes non-syndromic recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4741-4751, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973684
11.
Influence of eye pigmentation on retinal degeneration in P23H and S334ter mutant rhodopsin transgenic rats.
Exp Eye Res
; 187: 107755, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31408630
12.
CHOROIDEREMIA: Retinal Degeneration With an Unmet Need.
Retina
; 39(11): 2059-2069, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31021898
13.
Dysflective Cones.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 133-137, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884601
14.
Multimodal Imaging in Choroideremia.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 139-143, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31884602
15.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27106100
16.
Phenotypic characterization of P23H and S334ter rhodopsin transgenic rat models of inherited retinal degeneration.
Exp Eye Res
; 167: 56-90, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29122605
17.
Genetic analysis of 10 pedigrees with inherited retinal degeneration by exome sequencing and phenotype-genotype association.
Physiol Genomics
; 49(4): 216-229, 2017 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28130426
18.
Performance of real-world functional vision tasks by blind subjects improves after implantation with the Argus® II retinal prosthesis system.
Clin Exp Ophthalmol
; 45(2): 152-159, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-27495262
19.
Five-Year Safety and Performance Results from the Argus II Retinal Prosthesis System Clinical Trial.
Ophthalmology
; 123(10): 2248-54, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27453256
20.
Correlation of Serial Scleral and Corneal Pneumatonometry.
Ophthalmology
; 122(9): 1771-6, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26165473