Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identifies PDE4D mutations as another cause of acrodysostosis.
Am J Hum Genet
; 90(4): 740-5, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22464250
2.
Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy.
Nat Genet
; 44(9): 975-7, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842229
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