Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering D4Z4 CpG methylation gradients in fascioscapulohumeral muscular dystrophy using nanopore sequencing.
Genome Res
; 33(9): 1439-1454, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37798116
2.
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
Brain
; 147(2): 414-426, 2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37703328
3.
Incipient genome erosion and metabolic streamlining for antibiotic production in a defensive symbiont.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(17)2021 04 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33883280
4.
Core transcriptional networks in Williams syndrome: IGF1-PI3K-AKT-mTOR, MAPK and actin signaling at the synapse echo autism.
Hum Mol Genet
; 30(6): 411-429, 2021 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564861
5.
Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy.
Hum Mutat
; 43(4): 511-528, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35165973
6.
Long-range genomic regulators of THBS1 and LTBP4 modify disease severity in duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 84(2): 234-245, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30014611
7.
Lung eosinophilia induced by house dust mites or ovalbumin is modulated by nicotinic receptor α7 and inhibited by cigarette smoke.
Am J Physiol Lung Cell Mol Physiol
; 315(4): L553-L562, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29975102
8.
Complex signatures of natural selection at GYPA.
Hum Genet
; 137(2): 151-160, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29362874
9.
Patterns of host gene expression associated with harboring a foregut microbial community.
BMC Genomics
; 18(1): 697, 2017 Sep 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28874116
10.
Clinical phenotypes as predictors of the outcome of skipping around DMD exon 45.
Ann Neurol
; 77(4): 668-74, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25612243
11.
A novel human-infection-derived bacterium provides insights into the evolutionary origins of mutualistic insect-bacterial symbioses.
PLoS Genet
; 8(11): e1002990, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23166503
12.
LTBP4 genotype predicts age of ambulatory loss in Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 73(4): 481-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23440719
13.
Association of the CHRNA4 neuronal nicotinic receptor subunit gene with frequency of binge drinking in young adults.
Alcohol Clin Exp Res
; 38(4): 930-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24428733
14.
Effect of neuronal nicotinic acetylcholine receptor genes (CHRN) on longitudinal cigarettes per day in adolescents and young adults.
Nicotine Tob Res
; 16(2): 137-44, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23943838
15.
Position of glycine substitutions in the triple helix of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 is correlated with severity and mode of inheritance in collagen VI myopathies.
Hum Mutat
; 34(11): 1558-67, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24038877
16.
Beware the laboratory report: discrepancy in variant classification on reproductive carrier screening.
Genet Med
; 20(3): 374-375, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29261181
17.
Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 71(3): 304-13, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22451200
18.
Deciphering D4Z4 CpG methylation gradients in fascioscapulohumeral muscular dystrophy using nanopore sequencing.
bioRxiv
; 2023 Mar 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-36824722
19.
A genome-wide association analysis of loss of ambulation in dystrophinopathy patients suggests multiple candidate modifiers of disease severity.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 663-673, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36935420
20.
Independent evolution of bitter-taste sensitivity in humans and chimpanzees.
Nature
; 440(7086): 930-4, 2006 Apr 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-16612383