Detalles de la búsqueda
1.
Characterisation of a new C1 inhibitor mutant in a patient with hepatocellular carcinoma.
Mol Immunol
; 43(14): 2161-8, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16529817
2.
Functional analysis of splicing mutations and of an exon 2 polymorphic variant of SERPING1/C1NH.
Hum Mutat
; 27(3): 295-6, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16470590
3.
Hereditary angioedema: the mutation spectrum of SERPING1/C1NH in a large Spanish cohort.
Hum Mutat
; 26(2): 135-44, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15971231
4.
Contribution of bioinformatics predictions and functional splicing assays to the interpretation of unclassified variants of the BRCA genes.
Eur J Hum Genet
; 19(10): 1052-8, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21673748
5.
In vivo biosynthesis of endogenous and of human C1 inhibitor in transgenic mice: tissue distribution and colocalization of their expression.
J Immunol
; 169(10): 5948-54, 2002 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12421980
6.
Hereditary and acquired angioedema: problems and progress: proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond.
J Allergy Clin Immunol
; 114(3 Suppl): S51-131, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15356535
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