Detalles de la búsqueda
1.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
2.
Shifting the landscape: Dominant C-terminal rare missense FOXL2 variants in non-syndromic primary ovarian failure etiology.
Clin Genet
; 106(1): 102-108, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558253
3.
NOBOX gene variants in premature ovarian insufficiency: ethnicity-dependent insights.
J Assist Reprod Genet
; 41(1): 135-146, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921973
4.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369750
5.
16p13.11 microduplication in 45 new patients: refined clinical significance and genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 57(5): 301-307, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287593
6.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923172
7.
Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non-homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?
Prenat Diagn
; 39(11): 986-992, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273809
8.
Altered three-dimensional organization of sperm genome in DPY19L2-deficient globozoospermic patients.
J Assist Reprod Genet
; 36(1): 69-77, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30362053
9.
Double chromosomal translocation in an infertile man: one-step FISH meiotic segregation analysis and reproductive prognosis.
J Assist Reprod Genet
; 36(5): 973-978, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30850901
10.
Molecular and clinical delineation of 2p15p16.1 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2081-2087, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28573701
11.
A de novo 10p11.23-p12.1 deletion recapitulates the phenotype observed in WAC mutations and strengthens the role of WAC in intellectual disability and behavior disorders.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1912-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27119754
12.
Complex mosaic CDKL5 deletion with two distinct mutant alleles in a 4-year-old girl.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2025-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715584
13.
IFN-α and CD46 stimulation are associated with active lupus and skew natural T regulatory cell differentiation to type 1 regulatory T (Tr1) cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(47): 18995-9000, 2011 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065791
14.
Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome.
Nat Genet
; 33(4): 463-5, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12627230
15.
Two novel variations p.(Ser1275Thr) and p.(Ser1275Arg) in FLT4 causing prenatal hereditary lymphedema type 1.
Birth Defects Res
; 115(5): 563-571, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36538874
16.
First reported case of interstitial 15 q15.3-q21.3 deletion diagnosed prenatally and characterized with array CGH in a fetus with an isolated short femur.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 617-21, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302515
17.
Atypical presentations of 22q11.2 deletion syndrome: explaining the genetic defects and genome architecture.
Psychiatry Res
; 197(3): 356-7, 2012 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22365273
18.
A Rare Chromosome Rearrangement Leading to de la Chapelle Syndrome with a Mosaic 45,X Cell Line: (46,X,psu dic(X;Y)(p22.13;q11.221)/45,X/45,psu dic(X;Y)(p22.13;q11.221).
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672822
19.
An unusual familial Xp22.12 microduplication including EIF1AX: A novel candidate dosage-sensitive gene for premature ovarian insufficiency.
Eur J Med Genet
; 65(11): 104613, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36113757
20.
Evidence for high breakpoint variability in 46, XX, SRY-positive testicular disorder and frequent ARSE deletion that may be associated with short stature.
Andrology
; 10(8): 1625-1631, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36026611