Detalles de la búsqueda
1.
Guanosine diphosphate-mannose:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase deficiency (congenital disorders of glycosylation type Ik): five new patients and seven novel mutations.
J Med Genet
; 47(11): 729-35, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679665
2.
[Hypercarotenaemia in an infant]. / Hypercaroténémie chez un nourrisson.
Ann Dermatol Venereol
; 137(1): 32-5, 2010 Jan.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20110065
3.
Cardiomyopathy in the congenital disorders of glycosylation (CDG): a case of late presentation and literature review.
J Inherit Metab Dis
; 32 Suppl 1: S313-9, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19757145
4.
Dilated cardiomyopathy and limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy due to novel pathogenic variants in the DPM3 gene.
Neuromuscul Disord
; 29(7): 497-502, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266720
5.
Orange palpebral spots.
Dermatology
; 216(2): 166-70, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18216481
6.
A case of fatal Type I congenital disorders of glycosylation (CDG I) associated with low dehydrodolichol diphosphate synthase (DHDDS) activity.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 84, 2016 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27343064
7.
Alteration of mannose transport in fibroblasts from type I carbohydrate deficient glycoprotein syndrome patients.
Biochim Biophys Acta
; 1453(3): 369-77, 1999 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10101255
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Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients.
J Med Genet
; 37(8): 579-80, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10922383
9.
Conotruncal heart defects in three patients with congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG Ia).
J Med Genet
; 46(4): 287-8, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19357119
10.
Homozygous Truncating Intragenic Duplication in TUSC3 Responsible for Rare Autosomal Recessive Nonsyndromic Intellectual Disability with No Clinical or Biochemical Metabolic Markers.
JIMD Rep
; 20: 45-55, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25626710
11.
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Arch Pediatr
; 15(5): 602-5, 2008 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18582686
12.
Cervicovaginal HIV-1 and HIV-2 cross-reactivities.
Int J STD AIDS
; 8(1): 68, 1997 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9043989
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Localization transition in three dimensions: Monte Carlo simulation of a nonlinear sigma model.
Phys Rev B Condens Matter
; 54(18): 12763-12774, 1996 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9985132
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[The psychiatrist: administrator and/or clinician. Desire and the law]. / Le psychiatre: administrateur et/ou clinicien. Le désir et la loi.
Neuropsychiatr Enfance Adolesc
; 31(10): 471-7, 1983 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-6664475
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Res Virol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8578010
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Glycobiology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11159919
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Cervicovaginal overproduction of specific IgG to human immunodeficiency virus (HIV) contrasts with normal or impaired IgA local response in HIV infection.
J Infect Dis
; 172(3): 691-7, 1995 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7658060
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J Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8926281
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Congenital disorder of glycosylation Ia with deficient phosphomannomutase activity but normal plasma glycoprotein pattern.
Clin Chem
; 47(1): 132-4, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11148191
20.
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Glycoconj J
; 16(11): 669-71, 1999 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11003549
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