Detalles de la búsqueda
1.
A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1040-1052, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964207
2.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653363
3.
Givosiran in acute intermittent porphyria: A personalized medicine approach.
Mol Genet Metab
; 135(3): 206-214, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35058124
4.
Vitamin C improves microvascular reactivity and peripheral tissue perfusion in septic shock patients.
Crit Care
; 26(1): 25, 2022 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35062987
5.
Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications.
Hum Mutat
; 42(2): 142-149, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300232
6.
A Genome-Wide CRISPR-Cas9 Screen Identifies the Dolichol-Phosphate Mannose Synthase Complex as a Host Dependency Factor for Dengue Virus Infection.
J Virol
; 94(7)2020 03 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31915280
7.
Long term outcome of MPI-CDG patients on D-mannose therapy.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1360-1369, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098580
8.
Novel variants and clinical symptoms in four new ALG3-CDG patients, review of the literature, and identification of AAGRP-ALG3 as a novel ALG3 variant with alanine and glycine-rich N-terminus.
Hum Mutat
; 40(7): 938-951, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067009
9.
Wide clinical spectrum in ALG8-CDG: clues from molecular findings suggest an explanation for a milder phenotype in the first-described patient.
Pediatr Res
; 85(3): 384-389, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30420707
10.
CCDC115-CDG: A new rare and misleading inherited cause of liver disease.
Mol Genet Metab
; 124(3): 228-235, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29759592
11.
Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation.
Electrophoresis
; 39(24): 3123-3132, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29869806
12.
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
J Med Genet
; 54(12): 843-851, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28954837
13.
Associations between serum lipids and breast cancer incidence and survival in the E3N prospective cohort study.
Cancer Causes Control
; 28(1): 77-88, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864712
14.
Red blood cell Thomsen-Friedenreich antigen expression and galectin-3 plasma concentrations in Streptococcus pneumoniae-associated hemolytic uremic syndrome and hemolytic anemia.
Transfusion
; 55(6 Pt 2): 1563-71, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25556575
15.
Long-term evolution of nutritional deficiencies after gastric bypass: an assessment according to compliance to medical care.
Ann Surg
; 259(6): 1104-10, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24821236
16.
C-reactive protein and postmenopausal breast cancer risk: results from the E3N cohort study.
Cancer Causes Control
; 25(4): 533-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24504436
17.
Agreement of seven 25-hydroxy vitamin D3 immunoassays and three high performance liquid chromatography methods with liquid chromatography tandem mass spectrometry.
Clin Chem Lab Med
; 52(4): 511-20, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24152903
18.
Progression of aortic valve stenosis is associated with bone remodelling and secondary hyperparathyroidism in elderly patients--the COFRASA study.
Eur Heart J
; 34(25): 1915-22, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23329150
19.
Efficacy of oral manganese and D-galactose therapy in a patient bearing a novel TMEM165 variant.
Transl Res
; 266: 57-67, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38013006
20.
MAIT cells monitor intestinal dysbiosis and contribute to host protection during colitis.
Sci Immunol
; 9(96): eadi8954, 2024 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38905325