Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med
; 26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924259
2.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
3.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125634
4.
The Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE): Preliminary evidence of validity and reliability.
Genet Med
; 24(2): 430-438, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906486
5.
Diagnostic outcomes for molecular genetic testing in children with suspected Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1376-1383, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128800
6.
Phagocytosis of Erythrocytes from Gaucher Patients Induces Phenotypic Modifications in Macrophages, Driving Them toward Gaucher Cells.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886988
7.
New cases that expand the genotypic and phenotypic spectrum of Congenital NAD Deficiency Disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 862-876, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942433
8.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
9.
The phenotypic spectrum of AMER1-related osteopathia striata with cranial sclerosis: The first Canadian cohort.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3793-3803, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34414661
10.
Effects of sphingolipids overload on red blood cell properties in Gaucher disease.
J Cell Mol Med
; 24(17): 9726-9736, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32767726
11.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet
; 100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475860
12.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(2): 281-296, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132690
13.
Semaphorin 7A: A novel marker of disease activity in Gaucher disease.
Am J Hematol
; 95(5): 483-491, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31990411
14.
Novel c.G630A TCIRG1 mutation causes aberrant splicing resulting in an unusually mild form of autosomal recessive osteopetrosis.
J Cell Biochem
; 120(10): 17180-17193, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111556
15.
Disruption of the PTHLH regulatory landscape results in features consistent with hyperparathyroid disease.
Am J Med Genet A
; 179(4): 663-667, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803154
16.
16q22.1 microdeletion and anticipatory guidance.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1287-1292, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31141312
17.
Recessive osteogenesis imperfecta caused by missense mutations in SPARC.
Am J Hum Genet
; 96(6): 979-85, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26027498
18.
Identification of a Recognizable Progressive Skeletal Dysplasia Caused by RSPRY1 Mutations.
Am J Hum Genet
; 97(4): 608-15, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365341
19.
Mutations Preventing Regulated Exon Skipping in MET Cause Osteofibrous Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 837-47, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637977
20.
The genetic landscape of familial congenital hydrocephalus.
Ann Neurol
; 81(6): 890-897, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28556411