Detalles de la búsqueda
1.
Impact of heterozygous ALK1 mutations on the transcriptomic response to BMP9 and BMP10 in endothelial cells from hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arterial hypertension donors.
Angiogenesis
; 27(2): 211-227, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38294582
2.
Obstetrical and neonatal complications in hereditary haemorrhagic telangiectasia: Clarifications on fetal outcomes.
BJOG
; 130(6): 690-692, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36872070
3.
A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.
Nature
; 463(7281): 671-5, 2010 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20130649
4.
Genome sequencing identify chromosome 9 inversions disrupting ENG in 2 unrelated HHT families.
Eur J Med Genet
; 68: 104919, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355093
5.
Immunological abnormalities associated with hereditary haemorrhagic telangiectasia.
J Intern Med
; 274(4): 351-62, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23772771
6.
X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling.
Nat Genet
; 27(3): 277-85, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11242109
7.
[Hereditary hemorrhagic telangiectasia]. / La maladie de Rendu-Osler (télangiectasie hémorragique héréditaire).
Rev Mal Respir
; 40(5): 391-405, 2023 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37062633
8.
Small patella syndrome: New clinical and molecular insights into a consistent phenotype.
Clin Genet
; 92(6): 676-678, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29120062
9.
The European Rare Disease Network for HHT Frameworks for management of hereditary haemorrhagic telangiectasia in general and speciality care.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104370, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34737116
10.
CT dose optimization for the detection of pulmonary arteriovenous malformation (PAVM): A phantom study.
Diagn Interv Imaging
; 101(5): 289-297, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932228
11.
Safety of direct oral anticoagulants in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 210, 2019 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31462308
12.
Second international guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia
Ann. intern. med
; 173(12): 989-1001, Dec. 15, 2020.
Artículo
en Inglés
| BIGG | ID: biblio-1146660
13.
[High-dose chemotherapy in relapse of medulloblastoma in young children]. / Chimiothérapie intensive des rechutes du médulloblastome du jeune enfant.
Bull Cancer
; 84(3): 264-72, 1997 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-9207872
14.
Tranexamic acid for epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients: a European cross-over controlled trial in a rare disease.
J Thromb Haemost
; 12(9): 1494-502, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25040799
15.
[Pregnancy and Ehlers-Danlos vascular syndrome: patients' care and complications]. / Grossesse et syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire : prise en charge et complications.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 42(2): 159-65, 2013 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23040267
16.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia: from molecular biology to patient care.
J Thromb Haemost
; 8(7): 1447-56, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20345718
17.
Growth hormone deficiency caused by pituitary stalk interruption in Fanconi's anemia.
J Pediatr
; 138(1): 129-33, 2001 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11148528
18.
Will high dose chemotherapy followed by autologous bone marrow transplantation supplant cranio-spinal irradiation in young children treated for medulloblastoma?
J Neurooncol
; 27(1): 87-98, 1996 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8699230
19.
Near-fatal haemorrhage from pulmonary arteriovenous malformation in HHT with increased cardiac output.
Eur Respir Rev
; 18(113): 190-2, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20956143
20.
The mutational spectrum of human malignant autosomal recessive osteopetrosis.
Hum Mol Genet
; 10(17): 1767-73, 2001 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11532986