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1.
Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 61(6): 595-604, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38408845
2.
TTC12 Loss-of-Function Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Unveil Distinct Dynein Assembly Mechanisms in Motile Cilia Versus Flagella.
Am J Hum Genet
; 106(2): 153-169, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31978331
3.
RNF213-associated urticarial lesions with hypercytokinemia.
J Allergy Clin Immunol
; 150(6): 1545-1555, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35780935
4.
Mutations in DNAH17, Encoding a Sperm-Specific Axonemal Outer Dynein Arm Heavy Chain, Cause Isolated Male Infertility Due to Asthenozoospermia.
Am J Hum Genet
; 105(1): 198-212, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31178125
5.
NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 145(4): 1254-1261, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31816408
6.
Functional assessment and phenotypic heterogeneity of SFTPA1 and SFTPA2 mutations in interstitial lung diseases and lung cancer.
Eur Respir J
; 56(6)2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855221
7.
Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations.
Hum Mutat
; 40(11): 2033-2043, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31231873
8.
Mutations in DNAJB13, Encoding an HSP40 Family Member, Cause Primary Ciliary Dyskinesia and Male Infertility.
Am J Hum Genet
; 99(2): 489-500, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486783
9.
Functional characterization of a human POU1F1 mutation associated with isolated growth hormone deficiency: a novel etiology for IGHD.
Hum Mol Genet
; 25(3): 472-83, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26612202
10.
Germline SFTPA1 mutation in familial idiopathic interstitial pneumonia and lung cancer.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1457-67, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26792177
11.
RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 153-62, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26073779
12.
Mutations in GAS8, a Gene Encoding a Nexin-Dynein Regulatory Complex Subunit, Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Axonemal Disorganization.
Hum Mutat
; 37(8): 776-85, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120127
13.
Loss-of-function mutations in RSPH1 cause primary ciliary dyskinesia with central-complex and radial-spoke defects.
Am J Hum Genet
; 93(3): 561-70, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993197
14.
A nonsense mutation in the human homolog of Drosophila rogdi causes Kohlschutter-Tonz syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 708-14, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22482807
15.
Loss-of-function mutations in LRRC6, a gene essential for proper axonemal assembly of inner and outer dynein arms, cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 91(5): 958-64, 2012 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23122589
16.
Characterization of SLC26A9 in patients with CF-like lung disease.
Hum Mutat
; 34(10): 1404-14, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24272871
17.
Delineation of CCDC39/CCDC40 mutation spectrum and associated phenotypes in primary ciliary dyskinesia.
J Med Genet
; 49(6): 410-6, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22693285
18.
Hypomorphic pathogenic variant in SFTPB leads to adult pulmonary fibrosis.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1083-1087, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37380697
19.
Loss-of-function mutations in the human ortholog of Chlamydomonas reinhardtii ODA7 disrupt dynein arm assembly and cause primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 85(6): 890-6, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19944405
20.
Identification and functional consequences of a recurrent NLRP12 missense mutation in periodic fever syndromes.
Arthritis Rheum
; 63(5): 1459-64, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21538323