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1.
Fibroblast growth factor receptor influences primary cilium length through an interaction with intestinal cell kinase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(10): 4316-4325, 2019 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30782830
2.
Ceramic-Chromium Hall Sensors for Environments with High Temperatures and Neutron Radiation.
Sensors (Basel)
; 21(3)2021 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33494501
3.
Regulation of ciliary function by fibroblast growth factor signaling identifies FGFR3-related disorders achondroplasia and thanatophoric dysplasia as ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 27(6): 1093-1105, 2018 03 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29360984
4.
Dominant-negative SOX9 mutations in campomelic dysplasia.
Hum Mutat
; 40(12): 2344-2352, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31389106
5.
Correction: Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis.
PLoS Genet
; 12(12): e1006502, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27935951
6.
Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis.
PLoS Genet
; 12(9): e1006307, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27622494
7.
TGFß and BMP Dependent Cell Fate Changes Due to Loss of Filamin B Produces Disc Degeneration and Progressive Vertebral Fusions.
PLoS Genet
; 12(3): e1005936, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-27019229
8.
Expanding the genetic architecture and phenotypic spectrum in the skeletal ciliopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 152-166, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29068549
9.
An inactivating mutation in intestinal cell kinase, ICK, impairs hedgehog signalling and causes short rib-polydactyly syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(18): 3998-4011, 2016 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27466187
10.
NRP1 haploinsufficiency predisposes to the development of Tetralogy of Fallot.
Am J Med Genet A
; 176(3): 649-656, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29363855
11.
Awake-craniotomy for cavernoma resection.
Neurosurg Focus
; 45(VideoSuppl2): V3, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30269557
12.
HSP47 and FKBP65 cooperate in the synthesis of type I procollagen.
Hum Mol Genet
; 24(7): 1918-28, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25510505
13.
Fibroblast growth factor and canonical WNT/ß-catenin signaling cooperate in suppression of chondrocyte differentiation in experimental models of FGFR signaling in cartilage.
Biochim Biophys Acta
; 1852(5): 839-50, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25558817
14.
The α2 chain of type IX collagen is essential for type IX collagen biosynthesis.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1672-1677, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31161720
15.
A perspective on muscle phenotyping in musculoskeletal research.
Trends Endocrinol Metab
; 35(6): 478-489, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38553405
16.
Harnessing digital solutions for sustainable development: a quantile-based framework for designing an SDG framework for green transition.
Environ Sci Pollut Res Int
; 30(51): 110851-110868, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37794228
17.
High Bone Mass Disorders: New Insights From Connecting the Clinic and the Bench.
J Bone Miner Res
; 38(2): 229-247, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36161343
18.
Chemically crosslinked hyaluronic acid-chitosan hydrogel for application on cartilage regeneration.
Front Bioeng Biotechnol
; 10: 1058355, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36601388
19.
4-PBA Treatment Improves Bone Phenotypes in the Aga2 Mouse Model of Osteogenesis Imperfecta.
J Bone Miner Res
; 37(4): 675-686, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34997935
20.
Skeletal diseases caused by mutations in PTH1R show aberrant differentiation of skeletal progenitors due to dysregulation of DEPTOR.
Front Cell Dev Biol
; 10: 963389, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36726589