Detalles de la búsqueda
1.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37552066
2.
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 750-758, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202563
3.
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 104(5): 995-1007, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598857
4.
Recurrent Respiratory Syncytial Virus Infection in a CD14-Deficient Patient.
J Infect Dis
; 226(2): 258-269, 2022 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35429403
5.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
6.
Glibenclamide and HMR1098 normalize Cantú syndrome-associated gain-of-function currents.
J Cell Mol Med
; 23(8): 4962-4969, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31119887
7.
Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 658-681, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828977
8.
Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency.
Gastroenterology
; 155(1): 130-143.e15, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604290
9.
Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2158-2167, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27005418
10.
Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring.
Am J Hum Genet
; 96(4): 651-6, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25799107
11.
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
N Engl J Med
; 371(20): 1900-7, 2014 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25390740
12.
Genomic and transcriptomic plasticity in treatment-naive ovarian cancer.
Genome Res
; 24(2): 200-11, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24221193
13.
PA-6 inhibits inward rectifier currents carried by V93I and D172N gain-of-function KIR2.1 channels, but increases channel protein expression.
J Biomed Sci
; 24(1): 44, 2017 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28711067
14.
MKS1 regulates ciliary INPP5E levels in Joubert syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 62-72, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490104
15.
Effectiveness of whole-exome sequencing and costs of the traditional diagnostic trajectory in children with intellectual disability.
Genet Med
; 18(9): 949-56, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26845106
16.
Chromothripsis as a mechanism driving complex de novo structural rearrangements in the germline.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1916-24, 2011 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21349919
17.
X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face.
J Med Genet
; 49(8): 539-43, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22889856
18.
Effect of vertical sleeve gastrectomy in melanocortin receptor 4-deficient rats.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 303(1): E103-10, 2012 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22535749
19.
In Vitro Systematic Drug Testing Reveals Carboplatin, Paclitaxel, and Alpelisib as a Potential Novel Combination Treatment for Adult Granulosa Cell Tumors.
Cancers (Basel)
; 13(3)2021 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33498451
20.
Increased activity of hypoxia-inducible factor 1 is associated with early embryonic lethality in Commd1 null mice.
Mol Cell Biol
; 27(11): 4142-56, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17371845