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1.
Disruption of MeCP2-TCF20 complex underlies distinct neurodevelopmental disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(4)2022 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074918
2.
CHD7 and retinoic acid signaling cooperate to regulate neural stem cell and inner ear development in mouse models of CHARGE syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(2): 434-48, 2014 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24026680
3.
The chromatin remodeling protein CHD7, mutated in CHARGE syndrome, is necessary for proper craniofacial and tracheal development.
Dev Dyn
; 243(9): 1055-66, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24975120
4.
Macrocerebellum, epilepsy, intellectual disability, and gut malrotation in a child with a 16q24.1-q24.2 contiguous gene deletion.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 2062-8, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24719385
5.
MeCP2 regulates Gdf11, a dosage-sensitive gene critical for neurological function.
Elife
; 122023 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36848184
6.
Atoh1 drives the heterogeneity of the pontine nuclei neurons and promotes their differentiation.
Sci Adv
; 9(26): eadg1671, 2023 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37390208
7.
Disruption of the ATXN1-CIC complex reveals the role of additional nuclear ATXN1 interactors in spinocerebellar ataxia type 1.
Neuron
; 111(4): 481-492.e8, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577402
8.
Losing Dnmt3a dependent methylation in inhibitory neurons impairs neural function by a mechanism impacting Rett syndrome.
Elife
; 92020 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32159514
9.
Disruption of the ATXN1-CIC complex reveals the role of additional nuclear ATXN1 interactors in spinocerebellar ataxia type 1.
Neuron
; 111(6): 915, 2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36924764
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