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1.
Potassium overdose using an oral solution: Potassium element expressed in grams as a packaging flaw contributing to medication error.
Ann Pharm Fr
; 79(3): 286-290, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098873
2.
Mutations in LHX3 result in a new syndrome revealed by combined pituitary hormone deficiency.
Nat Genet
; 25(2): 182-6, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10835633
3.
RPGR is mutated in patients with a complex X linked phenotype combining primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 43(4): 326-33, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16055928
4.
A naturally occurring growth hormone receptor mutation: in vivo and in vitro evidence for the functional importance of the WS motif common to all members of the cytokine receptor superfamily.
Mol Endocrinol
; 7(6): 806-14, 1993 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8361502
5.
Expression and binding properties of two isoforms of the human growth hormone receptor.
FEBS Lett
; 319(1-2): 16-20, 1993 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8454051
6.
An exon-skipping mutation in the btk gene of a patient with X-linked agammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency.
FEBS Lett
; 346(2-3): 165-70, 1994 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8013627
7.
Isolation of several human axonemal dynein heavy chain genes: genomic structure of the catalytic site, phylogenetic analysis and chromosomal assignment.
FEBS Lett
; 412(2): 325-30, 1997 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9256245
8.
[Molecular basis of the primary ciliary dyskinesias]. / Bases moléculaires des dyskinésies ciliaires primitives.
Rev Mal Respir
; 21(3 Pt 1): 521-6, 2004 Jun.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15292844
9.
Point mutations in the growth hormone receptor gene of patients with Laron syndrome.
Acta Paediatr Suppl
; 383: 132-3, 1992 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1458008
10.
[Molecular genetics of growth hormone resistance syndrome]. / Génétique moléculaire des syndromes de résistance à l'hormone de croissance.
C R Seances Soc Biol Fil
; 186(4): 354-62, 1992.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-1301223
11.
Alternatively spliced forms in the cytoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor regulate its ability to generate a soluble GH-binding protein.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 93(20): 10723-8, 1996 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8855247
12.
Molecular basis of inherited growth hormone resistance in childhood.
Baillieres Clin Endocrinol Metab
; 10(3): 353-69, 1996 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8853444
13.
Spectrum of growth hormone receptor mutations and associated haplotypes in Laron syndrome.
Hum Mol Genet
; 2(4): 355-9, 1993 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8504296
14.
The human dynein intermediate chain 2 gene (DNAI2): cloning, mapping, expression pattern, and evaluation as a candidate for primary ciliary dyskinesia.
Hum Genet
; 107(6): 642-9, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11153919
15.
Loss-of-function mutations in a human gene related to Chlamydomonas reinhardtii dynein IC78 result in primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 65(6): 1508-19, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10577904
16.
A single amino acid substitution in the exoplasmic domain of the human growth hormone (GH) receptor confers familial GH resistance (Laron syndrome) with positive GH-binding activity by abolishing receptor homodimerization.
EMBO J
; 13(6): 1386-95, 1994 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8137822
17.
[Genesis of the rapist]. / La génèse du violeur.
Soins Gynecol Obstet Pueric Pediatr
; (12): 3-7, 1982 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6920141
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