Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004445
2.
Interleukin-6 contributes to the increase in fibroblast growth factor 23 expression in acute and chronic kidney disease.
Kidney Int
; 94(2): 315-325, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861060
3.
RECON syndrome is a genome instability disorder caused by mutations in the DNA helicase RECQL1.
J Clin Invest
; 132(5)2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35025765
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