Detalles de la búsqueda
1.
Severe combined immunodeficiencies: Expanding the mutation spectrum in Turkey and identification of 12 novel variants.
Scand J Immunol
; 95(6): e13163, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35303369
2.
Investigation of miRNA and cytokine expressions in latent tuberculosis infection and active tuberculosis.
Turk J Med Sci
; 52(3): 649-657, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36326316
3.
A Novel Homozygous TRNT1 Mutation in a Child With an Early Diagnosis of Common Variable Immunodeficiency Leading to Mild Hypogammaglobulinemia and Hemolytic Anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(6): e780-e784, 2021 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33843817
4.
The association between genetic polymorphisms in matrix metalloproteinases and caries experience.
Clin Oral Investig
; 25(9): 5403-5410, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33638713
5.
Combined immunodeficiency with marginal zone lymphoma due to a novel homozygous mutation in IL-21R gene and successful treatment with hematopoietic stem cell transplantation.
Pediatr Hematol Oncol
; 38(8): 745-752, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33966600
6.
20-year experience on prenatal diagnosis in a reference university medical genetics center in Turkey
Turk J Med Sci
; 51(4): 1775-1780, 2021 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33581708
7.
Clinical and molecular aspects of PTEN mutations in 10 pediatric patients.
Ann Hum Genet
; 84(4): 324-330, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32162695
8.
Chronic granulamatous disease: Two decades of experience from a paediatric immunology unit in a country with high rate of consangineous marriages.
Scand J Immunol
; 89(2): e12737, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30506560
9.
Human immune disorder associated with homozygous hypomorphic mutation affecting MALT1B splice variant.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 775-778.e8, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32858082
10.
Molecular analysis in X-linked adrenoleukodystrophy patients: identification of a novel mutation.
Metab Brain Dis
; 29(3): 809-12, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24788897
11.
Current genetic defects in common variable immunodeficiency patients on the geography between Europe and Asia: a single-center experience.
Immunol Res
; 72(2): 225-233, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37840117
12.
Experience with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: diagnostic challenges in the myopathic form.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 37(1): 33-41, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37925743
13.
Primary immune regulatory disorders (PIRD): expanding the mutation spectrum in Turkey and identification of sixteen novel variants.
Immunol Res
; 2024 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38644452
14.
The association of RANK gene C421T and C575T polymorphisms with bone mineral density in postmenopausal Turkish women.
Arch Gynecol Obstet
; 288(4): 917-23, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23553199
15.
A Rare Case of Monogenic Obesity due to a Novel Variant in the ADCY3 Gene: Challenges in Follow-up and Treatment.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37855273
16.
Cerebral folate transporter deficiency: a potentially treatable neurometabolic disorder.
Acta Neurol Belg
; 123(1): 121-127, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34002331
17.
Mild Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency: As A Reason For Hypoketotic Hypoglycemia In A 4-Year-Old Girl.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 2023 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598177
18.
Natural history and genetic spectrum of the Turkish metaphyseal dysplasia cohort, including rare types caused by biallelic COL10A1, COL2A1, and LBR variants.
Bone
; 167: 116614, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36400164
19.
Glutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria: Clinical and molecular findings of 35 patients from Turkey.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100979, 2023 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-37275239
20.
Unique clinical presentations and follow-up outcomes from experience with congenital disorders of glycosylation: PMM2-PGM1-DPAGT1-MPI-POMT2-B3GALNT2-DPM1-SRD5A3-CDG.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 36(6): 530-538, 2023 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37042760