Detalles de la búsqueda
1.
Parental histone deposition on the replicated strands promotes error-free DNA damage tolerance and regulates drug resistance.
Genes Dev
; 36(3-4): 167-179, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35115379
2.
Platinum-induced mitochondrial DNA mutations confer lower sensitivity to paclitaxel by impairing tubulin cytoskeletal organization.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2961-2974, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28486623
3.
COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency.
Am J Hum Genet
; 96(2): 309-17, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25658047
4.
Exome sequence reveals mutations in CoA synthase as a cause of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 94(1): 11-22, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360804
5.
Mitochondrial iron and energetic dysfunction distinguish fibroblasts and induced neurons from pantothenate kinase-associated neurodegeneration patients.
Neurobiol Dis
; 81: 144-53, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25836419
6.
Pantethine treatment is effective in recovering the disease phenotype induced by ketogenic diet in a pantothenate kinase-associated neurodegeneration mouse model.
Brain
; 137(Pt 1): 57-68, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24316510
7.
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration: altered mitochondria membrane potential and defective respiration in Pank2 knock-out mouse model.
Hum Mol Genet
; 21(24): 5294-305, 2012 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22983956
8.
Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation.
Am J Hum Genet
; 89(4): 543-50, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21981780
9.
Alteration of the coenzyme A biosynthetic pathway in neurodegeneration with brain iron accumulation syndromes.
Biochem Soc Trans
; 42(4): 1069-74, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25110004
10.
Metabolic consequences of mitochondrial coenzyme A deficiency in patients with PANK2 mutations.
Mol Genet Metab
; 105(3): 463-71, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22221393
11.
Rad51-mediated replication of damaged templates relies on monoSUMOylated DDK kinase.
Nat Commun
; 13(1): 2480, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35513396
12.
APOE epsilon-4 allele and cytokine production in Alzheimer's disease.
Int J Geriatr Psychiatry
; 25(4): 338-44, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19618379
13.
Lack of association between interleukin-1 alpha rs1800587 polymorphism and Alzheimer's disease in two Independent European samples.
J Alzheimers Dis
; 16(1): 181-7, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19158434
14.
Alteration of mitochondrial membrane inner potential in three Italian patients with megaconial congenital muscular dystrophy carrying new mutations in CHKB gene.
Mitochondrion
; 47: 24-29, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30986505
15.
AND-1 fork protection function prevents fork resection and is essential for proliferation.
Nat Commun
; 9(1): 3091, 2018 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30082684
16.
Gene-specific mitochondria dysfunctions in human TARDBP and C9ORF72 fibroblasts.
Acta Neuropathol Commun
; 4(1): 47, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27151080
17.
Coenzyme A corrects pathological defects in human neurons of PANK2-associated neurodegeneration.
EMBO Mol Med
; 8(10): 1197-1211, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27516453
18.
Modeling human Coenzyme A synthase mutation in yeast reveals altered mitochondrial function, lipid content and iron metabolism.
Microb Cell
; 2(4): 126-135, 2015 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28357284
19.
Interleukin-1α, interleukin-1ß and tumor necrosis factor-α genetic variants and risk of dementia in the very old: evidence from the "Monzino 80-plus" prospective study.
Age (Dordr)
; 34(2): 519-26, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21509504
20.
C19orf12 and FA2H mutations are rare in Italian patients with neurodegeneration with brain iron accumulation.
Semin Pediatr Neurol
; 19(2): 75-81, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22704260