Detalles de la búsqueda
1.
Subtelomeric Copy Number Variations: The Importance of 4p/4q Deletions in Patients with Congenital Anomalies and Developmental Disability.
Cytogenet Genome Res
; 149(4): 241-246, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27665090
2.
Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations.
Exp Mol Pathol
; 101(1): 116-23, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450648
3.
Rare genomic rearrangement in a boy with Williams-Beuren syndrome associated to XYY syndrome and intriguing behavior.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3197-203, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420477
4.
Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome.
Mol Genet Genomics
; 289(6): 1037-43, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24985706
5.
Non-hermiticity in spintronics: oscillation death in coupled spintronic nano-oscillators through emerging exceptional points.
Nat Commun
; 15(1): 971, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302454
6.
Role of SNAP29, LZTR1 and P2RXL1 genes on immune regulation in a patient with atypical 0.5 Mb deletion in 22q11.2 region.
Clin Immunol
; 145(1): 55-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22926078
7.
Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience.
Clinics (Sao Paulo)
; 72(9): 526-537, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069255
8.
Investigation of copy number variation in children with conotruncal heart defects.
Arq Bras Cardiol
; 104(1): 24-31, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-25387403
9.
Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA.
Biomed Res Int
; 2015: 903175, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26090456
10.
Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome.
Mol Cytogenet
; 8: 43, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26120363
11.
Congenital Heart Disease as a Warning Sign for the Diagnosis of the 22q11.2 Deletion.
Arq Bras Cardiol
; 103(5): 382-390, 2014 Nov.
Artículo
en Portugués, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25317860
12.
Copy number variation in Williams-Beuren syndrome: suitable diagnostic strategy for developing countries.
BMC Res Notes
; 5: 13, 2012 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22226172
13.
FGFR4 profile as a prognostic marker in squamous cell carcinoma of the mouth and oropharynx.
PLoS One
; 7(11): e50747, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23226373
14.
Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience
Clinics
; 72(9): 526-537, Sept. 2017. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-890734
15.
Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers.
Clinics (Sao Paulo)
; 66(6): 959-64, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21808859
16.
Investigation of Copy Number Variation in Children with Conotruncal Heart Defects / Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal
Arq. bras. cardiol
; 104(1): 24-31, 01/2015. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-741131
17.
Corrigendum to "Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA".
Biomed Res Int
; 2015: 568047, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26636100
18.
Congenital Heart Disease as a Warning Sign for the Diagnosis of the 22q11.2 Deletion / Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2
Arq. bras. cardiol
; 103(5): 382-390, 11/2014. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-730365
19.
Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar / Stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in school age / Estrés en niños y adolescentes con síndrome de Williams-Beuren en edad escolar
Psicol. esc. educ
; 17(1): 105-112, jun. 2013. graf, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-680829
20.
Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar / Stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in school age / Estrés en niños y adolescentes con síndrome de Williams-Beuren en edad escolar
Psicol. esc. educ
; 17(1): 105-112, jun. 2013. graf, tab
Artículo
en Portugués
| Index Psi (psicología) | ID: psi-66201