Detalles de la búsqueda
1.
Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations.
Exp Mol Pathol
; 101(1): 116-23, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450648
2.
Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome.
Mol Genet Genomics
; 289(6): 1037-43, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24985706
3.
Role of SNAP29, LZTR1 and P2RXL1 genes on immune regulation in a patient with atypical 0.5 Mb deletion in 22q11.2 region.
Clin Immunol
; 145(1): 55-8, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22926078
4.
Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience.
Clinics (Sao Paulo)
; 72(9): 526-537, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069255
5.
Investigation of copy number variation in children with conotruncal heart defects.
Arq Bras Cardiol
; 104(1): 24-31, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-25387403
6.
Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA.
Biomed Res Int
; 2015: 903175, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26090456
7.
FGFR4 profile as a prognostic marker in squamous cell carcinoma of the mouth and oropharynx.
PLoS One
; 7(11): e50747, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23226373
8.
Cytogenomic assessment of the diagnosis of 93 patients with developmental delay and multiple congenital abnormalities: The Brazilian experience
Clinics
; 72(9): 526-537, Sept. 2017. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-890734
9.
Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers.
Clinics (Sao Paulo)
; 66(6): 959-64, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21808859
10.
Investigation of Copy Number Variation in Children with Conotruncal Heart Defects / Investigação da Variação no Número de Cópias Gênicas em Crianças com Defeito Cardíaco Conotruncal
Arq. bras. cardiol
; 104(1): 24-31, 01/2015. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-741131
11.
Corrigendum to "Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA".
Biomed Res Int
; 2015: 568047, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26636100
12.
Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar / Stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in school age / Estrés en niños y adolescentes con síndrome de Williams-Beuren en edad escolar
Psicol. esc. educ
; 17(1): 105-112, jun. 2013. graf, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-680829
13.
Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar / Stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in school age / Estrés en niños y adolescentes con síndrome de Williams-Beuren en edad escolar
Psicol. esc. educ
; 17(1): 105-112, jun. 2013. graf, tab
Artículo
en Portugués
| Index Psi (psicología) | ID: psi-66201
14.
Atypical deletion in Williams-Beuren syndrome critical region detected by MLPA in a patient with supravalvular aortic stenosis and learning difficulty.
J Genet Genomics
; 39(10): 571-4, 2012 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23089367
15.
Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers
Clinics
; 66(6): 959-964, 2011. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-594362
16.
Investigação da variação no número de cópias genômicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) / Investigation of the copy number variation (CNVs) in patients with congenital anomalies (CA) and mental retardation (MR) using the MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) technique
São Paulo; s.n; 2014. [189] p. ilus, tab, graf.
Tesis
en Portugués
| LILACS | ID: lil-748545
17.
High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients / Alta frequência dos traços de autismo em pacientes com síndrome de Williams-Beuren
Pediatria (Säo Paulo)
; 33(2): 81-88, 2011. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-610181
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