Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic risk scores indicate extreme ages at onset of breast cancer in female BRCA1/2 pathogenic variant carriers.
BMC Cancer
; 22(1): 706, 2022 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35761208
2.
A Novel Variant in the WRN Gene Detected in a Case of Early-Onset Severe Insulin Resistance Displaying Some but Not All Hallmarks of Progeroid Werner Syndrome.
Diabetes Care
; 47(5): 798-802, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277397
3.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
4.
Performance of Breast Cancer Polygenic Risk Scores in 760 Female CHEK2 Germline Mutation Carriers.
J Natl Cancer Inst
; 113(7): 893-899, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33372680
5.
Clinical variability and novel mutations in the NHEJ1 gene in patients with a Nijmegen breakage syndrome-like phenotype.
Hum Mutat
; 31(9): 1059-68, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20597108
6.
Yeast XRS2 and human NBN gene: Experimental evidence for homology using codon optimized cDNA.
PLoS One
; 13(11): e0207315, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30440001
7.
Clinical and mutational profile in spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD): defining novel phenotypes through hierarchical cluster analysis.
Hum Mutat
; 28(8): 808-15, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17431882
8.
The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness?
PLoS One
; 11(12): e0167984, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27936167
9.
Establishment of a mouse model with misregulated chromosome condensation due to defective Mcph1 function.
PLoS One
; 5(2): e9242, 2010 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20169082
10.
De novo 9 Mb deletion of 6q23.2q24.1 disrupting the gene EYA4 in a patient with sensorineural hearing loss, cardiac malformation, and mental retardation.
Eur J Med Genet
; 52(6): 450-3, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19576303
11.
Mild Nijmegen breakage syndrome phenotype due to alternative splicing.
Hum Mol Genet
; 15(5): 679-89, 2006 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16415040
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