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Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879512
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The diagnostic utility of clinical exome sequencing in 60 patients with hearing loss disorders: A single-institution experience.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171171
3.
Evaluation of a custom designed hybridisation assay for whole genome sequencing of human adenoviruses direct from clinical samples.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219683
4.
Severe bile salt export pump deficiency: 82 different ABCB11 mutations in 109 families.
Gastroenterology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18395098
5.
A comparison of methods for EGFR mutation testing in non-small cell lung cancer.
Diagn Mol Pathol
; 22(4): 190-5, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24193010
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