Detalles de la búsqueda
1.
Two rare autosomal recessive neurological disorders identified by combined genetic approaches in a single consanguineous family with multiple offspring.
Neurol Sci
; 45(5): 2271-2277, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38012464
2.
Biallelic loss of TRAPPC9 function links vesicle trafficking pathway to autosomal recessive intellectual disability.
J Hum Genet
; 67(5): 279-284, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983975
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