Detalles de la búsqueda
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NGLY1 deficiency: a prospective natural history study.
Hum Mol Genet
; 32(18): 2787-2796, 2023 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379343
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Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet
; 100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28552198
3.
Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): The ClinGen IEM Working Group and the Phenylalanine Hydroxylase Gene.
Hum Mutat
; 39(11): 1569-1580, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30311390
4.
The complex portal--an encyclopaedia of macromolecular complexes.
Nucleic Acids Res
; 43(Database issue): D479-84, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25313161
5.
Saccharomyces Genome Database: the genomics resource of budding yeast.
Nucleic Acids Res
; 40(Database issue): D700-5, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22110037
6.
Saccharomyces Genome Database provides mutant phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 38(Database issue): D433-6, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19906697
7.
NGLY1 deficiency: estimated incidence, clinical features, and genotypic spectrum from the NGLY1 Registry.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 440, 2022 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36528660
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AAV9-NGLY1 gene replacement therapy improves phenotypic and biomarker endpoints in a rat model of NGLY1 Deficiency.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 27: 259-271, 2022 Dec 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-36320418
9.
ClinGen Variant Curation Interface: a variant classification platform for the application of evidence criteria from ACMG/AMP guidelines.
Genome Med
; 14(1): 6, 2022 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039090
10.
Gene Ontology annotations at SGD: new data sources and annotation methods.
Nucleic Acids Res
; 36(Database issue): D577-81, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17982175
11.
Expanded protein information at SGD: new pages and proteome browser.
Nucleic Acids Res
; 35(Database issue): D468-71, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17142221
12.
Genome Snapshot: a new resource at the Saccharomyces Genome Database (SGD) presenting an overview of the Saccharomyces cerevisiae genome.
Nucleic Acids Res
; 34(Database issue): D442-5, 2006 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16381907
13.
Fungal BLAST and Model Organism BLASTP Best Hits: new comparison resources at the Saccharomyces Genome Database (SGD).
Nucleic Acids Res
; 33(Database issue): D374-7, 2005 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15608219
14.
Saccharomyces Genome Database (SGD) provides secondary gene annotation using the Gene Ontology (GO).
Nucleic Acids Res
; 30(1): 69-72, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11752257
15.
Saccharomyces Genome Database (SGD) provides biochemical and structural information for budding yeast proteins.
Nucleic Acids Res
; 31(1): 216-8, 2003 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12519985
16.
Saccharomyces Genome Database (SGD) provides tools to identify and analyze sequences from Saccharomyces cerevisiae and related sequences from other organisms.
Nucleic Acids Res
; 32(Database issue): D311-4, 2004 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-14681421
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The reference genome sequence of Saccharomyces cerevisiae: then and now.
G3 (Bethesda)
; 4(3): 389-98, 2014 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-24374639
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Saccharomyces Genome Database.
Methods Enzymol
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| MEDLINE | ID: mdl-12073322
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Predicting gene function from patterns of annotation.
Genome Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12695322
20.
Saccharomyces genome database: underlying principles and organisation.
Brief Bioinform
; 5(1): 9-22, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15153302
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