Detalles de la búsqueda
1.
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Eur Respir J
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871375
2.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
3.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29727693
4.
SPEF2- and HYDIN-Mutant Cilia Lack the Central Pair-associated Protein SPEF2, Aiding Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostics.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(3): 382-396, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31545650
5.
Investigating the effects of additional truncating variants in DNA-repair genes on breast cancer risk in BRCA1-positive women.
BMC Cancer
; 19(1): 787, 2019 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395037
6.
BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer.
Breast Cancer Res
; 20(1): 7, 2018 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368626
7.
The human RHOX gene cluster: target genes and functional analysis of gene variants in infertile men.
Hum Mol Genet
; 25(22): 4898-4910, 2016 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28171660
8.
Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms.
Hum Mol Genet
; 25(11): 2256-2268, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008870
9.
DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909801
10.
Mechanism of cystogenesis in nephrotic kidneys: a histopathological study.
BMC Nephrol
; 15: 3, 2014 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24397250
11.
Limitations of Nasal Nitric Oxide Measurement for Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Normal Ultrastructure.
Ann Am Thorac Soc
; 19(8): 1275-1284, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202559
12.
Low-risk variants FGFR2, TNRC9 and LSP1 in German familial breast cancer patients.
Int J Cancer
; 126(12): 2858-62, 2010 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19856316
13.
Increased expression of secreted frizzled-related protein 4 in polycystic kidneys.
J Am Soc Nephrol
; 20(1): 48-56, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18945944
14.
CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module.
Nat Commun
; 11(1): 5520, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139725
15.
Randomization of Left-right Asymmetry and Congenital Heart Defects: The Role of DNAH5 in Humans and Mice.
Circ Genom Precis Med
; 2019 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31638833
16.
Chromosomal evolution of the PKD1 gene family in primates.
BMC Evol Biol
; 8: 263, 2008 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18822117
17.
Annexin A5 interacts with polycystin-1 and interferes with the polycystin-1 stimulated recruitment of E-cadherin into adherens junctions.
J Mol Biol
; 369(4): 954-66, 2007 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17451746
18.
Overexpression of PKD2 in the mouse is associated with renal tubulopathy.
Nephrol Dial Transplant
; 23(4): 1157-65, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18048422
19.
Gene panel testing of 5589 BRCA1/2-negative index patients with breast cancer in a routine diagnostic setting: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer.
Cancer Med
; 7(4): 1349-1358, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29522266
20.
The ion channel polycystin-2 is required for left-right axis determination in mice.
Curr Biol
; 12(11): 938-43, 2002 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12062060