Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
New kinase-deficient PAK2 variants associated with Knobloch syndrome type 2.
Clin Genet
; 2024 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38894571
3.
Detection of a novel gross deletion in the UNC13D gene ends the diagnostic odyssey for a family with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3.
BMC Pediatr
; 24(1): 34, 2024 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38212754
4.
A rare case of postnatal mosaic trisomy 12 with severe congenital heart disease and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1864-1869, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33759348
5.
Confirmatory testing illustrates additional risks for structural sex chromosome abnormalities in fetuses with a non-invasive prenatal screen positive for monosomy X.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(2): 294-301, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32476283
6.
Alu element insertion in PKLR gene as a novel cause of pyruvate kinase deficiency in Middle Eastern patients.
Hum Mutat
; 39(3): 389-393, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29288557
7.
The classification of pediatric and young adult renal cell carcinomas registered on the children's oncology group (COG) protocol AREN03B2 after focused genetic testing.
Cancer
; 124(16): 3381-3389, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29905933
8.
ATM is required for SOD2 expression and homeostasis within the mammary gland.
Breast Cancer Res Treat
; 166(3): 725-741, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28849346
9.
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv
; 2023 May 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37292616
10.
Genetic Testing in Patients with Neurodevelopmental Disorders: Experience of 511 Patients at Cincinnati Children's Hospital Medical Center.
J Autism Dev Disord
; 52(11): 4828-4842, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34773222
11.
WIF1 is a frequent target for epigenetic silencing in squamous cell carcinoma of the cervix.
Carcinogenesis
; 32(11): 1625-33, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21873353
12.
The transglutaminase 2 gene is aberrantly hypermethylated in glioma.
J Neurooncol
; 101(3): 429-40, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20596752
13.
Comparative epigenomics of human and mouse mammary tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(1): 83-97, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18836996
14.
3q29 microduplication syndrome: Clinical and molecular description of eleven new cases.
Eur J Med Genet
; 63(12): 104083, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33039685
15.
Assessing Genomic Copy Number Alterations as Best Practice for Renal Cell Neoplasia: An Evidence-Based Review from the Cancer Genomics Consortium Workgroup.
Cancer Genet
; 244: 40-54, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32434132
16.
Diffuse Intrinsic Pontine Glioma Cells Are Vulnerable to Mitotic Abnormalities Associated with BMI-1 Modulation.
Mol Cancer Res
; 18(11): 1711-1723, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32801164
17.
The transglutaminase 2 gene (TGM2), a potential molecular marker for chemotherapeutic drug sensitivity, is epigenetically silenced in breast cancer.
Carcinogenesis
; 29(3): 510-8, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18174247
18.
Invasion suppressor cystatin E/M (CST6): high-level cell type-specific expression in normal brain and epigenetic silencing in gliomas.
Lab Invest
; 88(9): 910-25, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18607344
19.
Placental Histomorphology in a Case of Double Trisomy 48,XXX,+18.
Case Rep Pathol
; 2018: 2839765, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29707399
20.
Home electroacupuncture for persistent postsurgical pain: a patient's report.
Acupunct Med
; 31(4): 425-9, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23969146