Detalles de la búsqueda
1.
Distinct Phenotypic Consequences of Pathogenic Mutants Associated with Late-Onset Retinal Degeneration.
Am J Pathol
; 193(11): 1706-1720, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328299
2.
Clarin-1 expression in adult mouse and human retina highlights a role of Müller glia in Usher syndrome.
J Pathol
; 250(2): 195-204, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625146
3.
Co-Expression of Wild-Type and Mutant S163R C1QTNF5 in Retinal Pigment Epithelium.
Adv Exp Med Biol
; 1074: 61-66, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29721928
4.
Intravitreal delivery of a novel AAV vector targets ON bipolar cells and restores visual function in a mouse model of complete congenital stationary night blindness.
Hum Mol Genet
; 24(21): 6229-39, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26310623
5.
Cone specific promoter for use in gene therapy of retinal degenerative diseases.
Adv Exp Med Biol
; 801: 695-701, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664760
6.
Overexpression of Nfe2l1 increases proteasome activity and delays vision loss in a preclinical model of human blindness.
Sci Adv
; 9(28): eadd5479, 2023 07 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37450596
7.
Dual ABCA4-AAV Vector Treatment Reduces Pathogenic Retinal A2E Accumulation in a Mouse Model of Autosomal Recessive Stargardt Disease.
Hum Gene Ther
; 30(11): 1361-1370, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31418294
8.
Characterization and purification of the discoidin domain-containing protein retinoschisin and its interaction with galactose.
Biochemistry
; 47(35): 9098-106, 2008 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18690710
9.
Coexpression and interaction of wild-type and missense RS1 mutants associated with X-linked retinoschisis: its relevance to gene therapy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(6): 2491-7, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17525175
10.
An unusual X-linked retinoschisis phenotype and biochemical characterization of the W112C RS1 mutation.
Vision Res
; 46(22): 3845-52, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16884758
11.
AAV-Mediated Clarin-1 Expression in the Mouse Retina: Implications for USH3A Gene Therapy.
PLoS One
; 11(2): e0148874, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26881841
12.
Pathological Effects of Mutant C1QTNF5 (S163R) Expression in Murine Retinal Pigment Epithelium.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(11): 6971-80, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26513502
13.
Stability and Safety of an AAV Vector for Treating RPGR-ORF15 X-Linked Retinitis Pigmentosa.
Hum Gene Ther
; 26(9): 593-602, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26076799
14.
Dual adeno-associated virus vectors result in efficient in vitro and in vivo expression of an oversized gene, MYO7A.
Hum Gene Ther Methods
; 25(2): 166-77, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24568220
15.
Targeted CNS Delivery Using Human MiniPromoters and Demonstrated Compatibility with Adeno-Associated Viral Vectors.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 1: 5, 2014 Jan 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24761428
16.
Cholesterol transport via ABCA1: new insights from solid-phase binding assay.
Biochimie
; 95(4): 957-61, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23201557
17.
Targeting photoreceptors via intravitreal delivery using novel, capsid-mutated AAV vectors.
PLoS One
; 8(4): e62097, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23637972
18.
AAV-mediated gene therapy in the guanylate cyclase (RetGC1/RetGC2) double knockout mouse model of Leber congenital amaurosis.
Hum Gene Ther
; 24(2): 189-202, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23210611
19.
Long-term preservation of cone photoreceptors and restoration of cone function by gene therapy in the guanylate cyclase-1 knockout (GC1KO) mouse.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(10): 7098-108, 2011 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21778276
20.
Relation of response to treatment with dorzolamide in X-linked retinoschisis to the mechanism of functional loss in retinoschisin.
Am J Ophthalmol
; 147(1): 111-115.e1, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18834580