Detalles de la búsqueda
1.
CovCopCan: An efficient tool to detect Copy Number Variation from amplicon sequencing data in inherited diseases and cancer.
PLoS Comput Biol
; 16(2): e1007503, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32049956
2.
A novel pathogenic variant of NEFL responsible for deafness associated with peripheral neuropathy discovered through next-generation sequencing and review of the literature.
J Peripher Nerv Syst
; 24(1): 139-144, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30734407
3.
A complex homozygous mutation in ABHD12 responsible for PHARC syndrome discovered with NGS and review of the literature.
J Peripher Nerv Syst
; 22(2): 77-84, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28448692
4.
Clinical features of homozygous FIG4-p.Ile41Thr Charcot-Marie-Tooth 4J patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(2): 471-476, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33405357
5.
New PRPS1 variant p.(Met68Leu) located in the dimerization area identified in a French CMTX5 patient.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e875, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31338985
6.
Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e839, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31393079
7.
Logistic regression model of the clinical response to 5-fluorouracil based chemotherapy for metastatic colorectal cancer patients.
Anticancer Res
; 26(5B): 3885-92, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17094418
8.
A quantitative RT-PCR method to determine topoisomerase I mRNA levels in human tissue samples.
Clin Chem Lab Med
; 43(7): 707-14, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16207129
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