Detalles de la búsqueda
1.
BRCA1 Intragenic Duplication Combined with a Likely Pathogenic TP53 Variant in a Patient with Triple-Negative Breast Cancer: Clinical Risk and Management.
Int J Mol Sci
; 25(11)2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892462
2.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894355
3.
Distinct polymer physics principles govern chromatin dynamics in mouse and Drosophila topological domains.
BMC Genomics
; 16: 607, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26271925
4.
DYT6 dystonia: review of the literature and creation of the UMD Locus-Specific Database (LSDB) for mutations in the THAP1 gene.
Hum Mutat
; 32(11): 1213-24, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21793105
5.
How Far Should We Explore Hypospadias? Next-generation Sequencing Applied to a Large Cohort of Hypospadiac Patients.
Eur Urol
; 79(4): 507-515, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468338
6.
TNFR1-d2 carrying the p.(Thr79Met) pathogenic variant is a potential novel actor of TNFα/TNFR1 signalling regulation in the pathophysiology of TRAPS.
Sci Rep
; 11(1): 4172, 2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33603056
7.
Quantitative Analysis of Intra-chromosomal Contacts: The 3C-qPCR Method.
Methods Mol Biol
; 1589: 75-88, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025624
8.
Singular DYT6 phenotypes in association with new THAP1 frameshift mutations.
Mov Disord
; 26(9): 1775-7, 2011 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520283
9.
Reply to Zhongzhong Chen, Hua Xie, and Fang Chen's Letter to the Editor re: Vuthy Ea, Anne Bergougnoux, Pascal Philibert, et al. How Far Should We Explore Hypospadias? Next-generation Sequencing Applied to a Large Cohort of Hypospadiac Patients. Eur Urol 2021;79:507-15.
Eur Urol
; 80(1): e12-e13, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33849729
10.
Contribution of Topological Domains and Loop Formation to 3D Chromatin Organization.
Genes (Basel)
; 6(3): 734-50, 2015 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26226004
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>