Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
3.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
4.
Expanding ACTA2 genotypes with corresponding phenotypes overlapping with smooth muscle dysfunction syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2389-2396, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567597
5.
5q35 duplication presents with psychiatric and undergrowth phenotypes mediated by NSD1 overexpression and mTOR signaling downregulation.
Hum Genet
; 140(4): 681-690, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389145
6.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
7.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
8.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
9.
Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 137-43, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23273567
10.
Mutations in ECEL1 cause distal arthrogryposis type 5D.
Am J Hum Genet
; 92(1): 150-6, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23261301
11.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178382
12.
Erratum: Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology.
HGG Adv
; 4(1): 100168, 2023 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36583168
13.
Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology.
HGG Adv
; 3(3): 100102, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35469323
14.
Role of Pediatric Geneticists in Craniofacial Teams: The Identification of Craniofacial Conditions with Cancer Predisposition.
J Pediatr
; 175: 216-223.e1, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27289500
15.
The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies.
Nat Genet
; 49(1): 36-45, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27841880
16.
Five children with deletions of 1p34.3 encompassing AGO1 and AGO3.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 761-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25271087
17.
Deletions involving genes WHSC1 and LETM1 may be necessary, but are not sufficient to cause Wolf-Hirschhorn Syndrome.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 464-70, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23963300
18.
Polymicrogyria and deletion 22q11.2 syndrome: window to the etiology of a common cortical malformation.
Am J Med Genet A
; 140(22): 2416-25, 2006 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17036343
19.
Deformational brachycephaly in supine-sleeping infants.
J Pediatr
; 146(2): 253-7, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689919
20.
Management of deformational plagiocephaly: repositioning versus orthotic therapy.
J Pediatr
; 146(2): 258-62, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689920