Detalles de la búsqueda
1.
Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies.
Nature
; 591(7849): 211-219, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692554
2.
Novel breast cancer susceptibility loci under linkage peaks identified in African ancestry consortia.
Hum Mol Genet
; 33(8): 687-697, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263910
3.
Segregation analysis of 17,425 population-based breast cancer families: Evidence for genetic susceptibility and risk prediction.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1777-1788, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206742
4.
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood.
Nature
; 575(7784): 652-657, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31748747
5.
Genome-wide association study and functional follow-up identify 14q12 as a candidate risk locus for cervical cancer.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2483-2497, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157032
6.
Polygenic risk scores for prediction of breast cancer risk in women of African ancestry: a cross-ancestry approach.
Hum Mol Genet
; 31(18): 3133-3143, 2022 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35554533
7.
Estimation of age of onset and progression of breast cancer by absolute risk dependent on polygenic risk score and other risk factors.
Cancer
; 130(9): 1590-1599, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38174903
8.
Disentangling the relationships of body mass index and circulating sex hormone concentrations in mammographic density using Mendelian randomization.
Breast Cancer Res Treat
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653906
9.
Systematic Minigene-Based Splicing Analysis and Tentative Clinical Classification of 52 CHEK2 Splice-Site Variants.
Clin Chem
; 70(1): 319-338, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725924
10.
Proactive breast cancer risk assessment in primary care: a review based on the principles of screening.
Br J Cancer
; 128(9): 1636-1646, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36737659
11.
Evaluation of SNPs associated with mammographic density in European women with mammographic density in Asian women from South-East Asia.
Breast Cancer Res Treat
; 201(2): 237-245, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37338730
12.
Splicing predictions, minigene analyses, and ACMG-AMP clinical classification of 42 germline PALB2 splice-site variants.
J Pathol
; 256(3): 321-334, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34846068
13.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol
; 258(1): 83-101, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716007
14.
Polymorphisms in genes of melatonin biosynthesis and signaling support the light-at-night hypothesis for breast cancer.
Eur J Epidemiol
; 38(10): 1053-1068, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37789226
15.
Prospective validation of the BOADICEA multifactorial breast cancer risk prediction model in a large prospective cohort study.
J Med Genet
; 59(12): 1196-1205, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162852
16.
Comprehensive epithelial tubo-ovarian cancer risk prediction model incorporating genetic and epidemiological risk factors.
J Med Genet
; 59(7): 632-643, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34844974
17.
Enhancing the BOADICEA cancer risk prediction model to incorporate new data on RAD51C, RAD51D, BARD1 updates to tumour pathology and cancer incidence.
J Med Genet
; 59(12): 1206-1218, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162851
18.
Characterisation of protein-truncating and missense variants in PALB2 in 15 768 women from Malaysia and Singapore.
J Med Genet
; 59(5): 481-491, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811135
19.
Detecting rare copy number variants from Illumina genotyping arrays with the CamCNV pipeline: Segmentation of z-scores improves detection and reliability.
Genet Epidemiol
; 45(3): 237-248, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020983
20.
PredictCBC-2.0: a contralateral breast cancer risk prediction model developed and validated in ~ 200,000 patients.
Breast Cancer Res
; 24(1): 69, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271417