Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene.
Genet Med
; 25(11): 100944, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37493040
2.
VUS: Variant of uncertain significance or very unclear situation?
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107678, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574344
3.
Sex-specific newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 116-128, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256460
4.
Thermo-sensitive mitochondrial trifunctional protein deficiency presenting with episodic myopathy.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 819-831, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35403730
5.
A mutation creating an upstream translation initiation codon in SLC22A5 5'UTR is a frequent cause of primary carnitine deficiency.
Hum Mutat
; 40(10): 1899-1904, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187905
6.
A novel case of ACOX2 deficiency leads to recognition of a third human peroxisomal acyl-CoA oxidase.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(3): 952-958, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29287774
7.
A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5845-54, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220973
8.
The important role of biochemical and functional studies in the diagnostics of peroxisomal disorders.
J Inherit Metab Dis
; 39(4): 531-43, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26943801
9.
Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1822(9): 1430-41, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22871920
10.
A novel defect of peroxisome division due to a homozygous non-sense mutation in the PEX11ß gene.
J Med Genet
; 49(5): 307-13, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581968
11.
Genetic classification and mutational spectrum of more than 600 patients with a Zellweger syndrome spectrum disorder.
Hum Mutat
; 32(1): 59-69, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21031596
12.
Mutations in PEX10 are a cause of autosomal recessive ataxia.
Ann Neurol
; 68(2): 259-63, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20695019
13.
Identification of an unusual variant peroxisome biogenesis disorder caused by mutations in the PEX16 gene.
J Med Genet
; 47(9): 608-15, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20647552
14.
Abnormal VLCADD newborn screening resembling MADD in four neonates with decreased riboflavin levels and VLCAD activity.
JIMD Rep
; 61(1): 12-18, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485012
15.
Biochemical Studies in Fibroblasts to Interpret Variants of Unknown Significance in the ABCD1 Gene.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946879
16.
Spectrum of PEX6 mutations in Zellweger syndrome spectrum patients.
Hum Mutat
; 31(1): E1058-70, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19877282
17.
A mutation in PEX19 causes a severe clinical phenotype in a patient with peroxisomal biogenesis disorder.
Am J Med Genet A
; 152A(9): 2318-21, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20683989
18.
Genotype-phenotype correlation in PEX5-deficient peroxisome biogenesis defective cell lines.
Hum Mutat
; 30(1): 93-8, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18712838
19.
Arginine improves peroxisome functioning in cells from patients with a mild peroxisome biogenesis disorder.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 138, 2013 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24016303
20.
Laboratory Diagnosis of Peroxisomal Disorders in the -Omics Era and the Continued Importance of Biomarkers and Biochemical Studies
J. inborn errors metab. screen
; 6: e180018, 2018. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090951