Detalles de la búsqueda
1.
Adaptor protein complex 4 deficiency: a paradigm of childhood-onset hereditary spastic paraplegia caused by defective protein trafficking.
Hum Mol Genet
; 29(2): 320-334, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915823
2.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
3.
Intrathecal AAV9/AP4M1 gene therapy for hereditary spastic paraplegia 50 shows safety and efficacy in preclinical studies.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36951961
4.
Blended Phenotype of Silver-Russell Syndrome and SPG50 Caused by Maternal Isodisomy of Chromosome 7.
Neurol Genet
; 7(1): e544, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33553621
5.
Generation and characterization of six human induced pluripotent stem cell lines (iPSC) from three families with AP4M1-associated hereditary spastic paraplegia (SPG50).
Stem Cell Res
; 53: 102335, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34087981
6.
High-throughput imaging of ATG9A distribution as a diagnostic functional assay for adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain Commun
; 3(4): fcab221, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34729478
7.
Emerin expression in early development of Xenopus laevis.
Eur J Cell Biol
; 84(2-3): 295-309, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15819409
8.
Macrophage cultures are susceptible to lytic productive infection by endothelial-cell-propagated human cytomegalovirus strains and present viral IE1 protein to CD4+ T cells despite late downregulation of MHC class II molecules.
J Gen Virol
; 87(Pt 7): 1853-1862, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16760387
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