Detalles de la búsqueda
1.
Sequence composition changes in short tandem repeats: heterogeneity, detection, mechanisms and clinical implications.
Nat Rev Genet
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467784
2.
Recurrent repeat expansions in human cancer genomes.
Nature
; 613(7942): 96-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517591
3.
Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(2): 240-250, 2023 02 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669496
4.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA50/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(1): 105-119, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36493768
5.
Repeat expansions confer WRN dependence in microsatellite-unstable cancers.
Nature
; 586(7828): 292-298, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32999459
6.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32717741
7.
Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1116-1126, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31104771
8.
Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
Am J Hum Genet
; 105(1): 151-165, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230722
9.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
10.
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity.
Ann Neurol
; 89(4): 686-697, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33389754
11.
An intronic GAA repeat expansion in FGF14 causes the autosomal-dominant adult-onset ataxia SCA27B/ATX-FGF14.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1018, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267898
12.
Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 21(2): 251-261, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33462347
13.
A reference data set of 5.4 million phased human variants validated by genetic inheritance from sequencing a three-generation 17-member pedigree.
Genome Res
; 27(1): 157-164, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27903644
14.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
15.
ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions.
Bioinformatics
; 35(22): 4754-4756, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31134279
16.
Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data.
Genet Med
; 22(5): 945-953, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32066871
17.
Publisher Correction: Cyrius: accurate CYP2D6 genotyping using whole-genome sequencing data.
Pharmacogenomics J
; 22(5-6): 308, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36171418
18.
Whole-genome haplotyping by dilution, amplification, and sequencing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(14): 5552-7, 2013 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23509297
19.
Analysis and benchmarking of small and large genomic variants across tandem repeats.
Nat Biotechnol
; 2024 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38671154
20.
Closing the gap: Solving complex medically relevant genes at scale.
medRxiv
; 2024 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562723