Detalles de la búsqueda
1.
Germline selection of PTPN11 (HGNC:9644) variants make a major contribution to both Noonan syndrome's high birth rate and the transmission of sporadic cancer variants resulting in fetal abnormality.
Hum Mutat
; 43(12): 2205-2221, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349709
2.
Age-dependent germline mosaicism of the most common noonan syndrome mutation shows the signature of germline selection.
Am J Hum Genet
; 92(6): 917-26, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23726368
3.
Estimating Exceptionally Rare Germline and Somatic Mutation Frequencies via Next Generation Sequencing.
PLoS One
; 11(6): e0158340, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27341568
4.
Identification and characterization of dynein genes in Tetrahymena.
Methods Cell Biol
; 92: 11-30, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20409796
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