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Cognitive impairment in children with CACNA1A mutations.
Dev Med Child Neurol
; 62(3): 330-337, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31115040
2.
Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
J Med Genet
; 55(6): 359-371, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29618507
3.
Clinical, laboratory and molecular findings and long-term follow-up data in 96 French patients with PMM2-CDG (phosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation) and review of the literature.
J Med Genet
; 54(12): 843-851, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28954837
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Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 116-29, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26420639
5.
Infectious and immunologic phenotype of MECP2 duplication syndrome.
J Clin Immunol
; 35(2): 168-81, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25721700
6.
Severe phenotypic spectrum of biallelic mutations in PRRT2 gene.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(7): 782-5, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25595153
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Novel KCNQ2 and KCNQ3 mutations in a large cohort of families with benign neonatal epilepsy: first evidence for an altered channel regulation by syntaxin-1A.
Hum Mutat
; 35(3): 356-67, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24375629
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Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy.
Ann Neurol
; 71(4): 520-30, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22522443
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Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19602481
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Early onset collagen VI myopathies: Genetic and clinical correlations.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-20976770
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Benign paroxysmal vertigo of childhood: long-term outcome.
Cephalalgia
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| MEDLINE | ID: mdl-20851837
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Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-20524212
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Acute-onset chorea, dystonia, and cardiac fibroelastoma in a child: a paraneoplastic association?
Mov Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-23238994
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| MEDLINE | ID: mdl-17892958
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Cerebrospinal fluid analysis in the diagnosis and treatment of arterial ischemic stroke.
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| MEDLINE | ID: mdl-18054685
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Monoamine metabolism study in severe, early-onset epilepsy in childhood.
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| MEDLINE | ID: mdl-18539563
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AP4 deficiency: A novel form of neurodegeneration with brain iron accumulation?
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29473051
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A synonymous CHRNE mutation responsible for an aberrant splicing leading to congenital myasthenic syndrome.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-17363247
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| MEDLINE | ID: mdl-28745216
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Exonic microdeletions in the X-linked PQBP1 gene in mentally retarded patients: a pathogenic mutation and in-frame deletions of uncertain effect.
Eur J Hum Genet
; 14(4): 418-25, 2006 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16493439