Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Blood
; 127(8): 997-1006, 2016 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744459
2.
Thermosensitive dendritic polyglycerol-based nanogels for cutaneous delivery of biomacromolecules.
Nanomedicine
; 11(5): 1179-87, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25791808
3.
Mutations in CSTA, encoding Cystatin A, underlie exfoliative ichthyosis and reveal a role for this protease inhibitor in cell-cell adhesion.
Am J Hum Genet
; 89(4): 564-71, 2011 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21944047
4.
Increased cutaneous absorption reflects impaired barrier function of reconstructed skin models mimicking keratinisation disorders.
Exp Dermatol
; 23(4): 286-8, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24612062
5.
Loss of corneodesmosin leads to severe skin barrier defect, pruritus, and atopy: unraveling the peeling skin disease.
Am J Hum Genet
; 87(2): 274-81, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20691404
6.
Hallmarks of atopic skin mimicked in vitro by means of a skin disease model based on FLG knock-down.
Altern Lab Anim
; 39(5): 471-80, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22103940
7.
Role of epidermis-type lipoxygenases for skin barrier function and adipocyte differentiation.
Prostaglandins Other Lipid Mediat
; 82(1-4): 128-34, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17164140
8.
Mutation spectrum and functional analysis of epidermis-type lipoxygenases in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Hum Mutat
; 26(4): 351-61, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16116617
9.
Hypoplastic thyroid, growth hormone deficiency, corneal opacities, cataract and hyperkeratotic skin disease: a possible new ichthyosis syndrome associated with endocrinopathies.
Arch Dermatol Res
; 296(12): 585-7, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15875205
10.
Penetration of normal, damaged and diseased skin--an in vitro study on dendritic core-multishell nanotransporters.
J Control Release
; 185: 45-50, 2014 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24727058
11.
Impaired epidermal ceramide synthesis causes autosomal recessive congenital ichthyosis and reveals the importance of ceramide acyl chain length.
J Invest Dermatol
; 133(9): 2202-11, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23549421
12.
Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B.
J Invest Dermatol
; 129(6): 1421-8, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19131948
13.
Full-thickness human skin models for congenital ichthyosis and related keratinization disorders.
J Invest Dermatol
; 131(9): 1938-42, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21593769
14.
Mal de Meleda (MDM) caused by mutations in the gene for SLURP-1 in patients from Germany, Turkey, Palestine, and the United Arab Emirates.
Hum Genet
; 112(1): 50-6, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12483299
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